Причины и признаки синдрома дауна. Мозаичная форма синдрома Дауна: как определить

Многие люди неадекватно реагируют, если у человека круглое лицо и раскосые глаза. Однако не все знают, что проявление синдрома дауна не означает просто инвалидность . Часто это творческие личности, которые развиваются во всех направлениях. Среди таких детей есть известные художники, актёры, писатели, пловцы.

Откуда появилось название?

Синдром Дауна википедия показывает, как одну из форм геномной патологии. Первым, кто вывел воедино одинаковое поведение, проявление ума и эмоций у людей, которых отличает необычное строение черепа и языка, был Джон Лэнгдон Даун. Врач работал в приюте для умалишённых. А впоследствии он занимался с детьми, имеющими генетические нарушения, в центре развития, который открыл для них. Детей с таким синдромом называют Солнечными, так как они мыслят позитивно, любят все живое. Они умеют дружить, сопереживая и сочувствуя. Статистика ВОЗ показывает, что на 700 младенцев приходится один с таким заболеванием. На это не влияет пол ребёнка.

Как определить наличие заболевания?

Синдром Дауна – это генетическая проблема, при которой кариотип состоит из 47 хромосом. А у обычных людей - из 46. Выделяют основные типы:

трисомия;
транслокация;
мозаицизм.

Несмотря на то что у них существуют определённые особенности, такие люди любят жизнь. Они добрые и ласковые. Можно выделить их особенностей. Если посмотреть на фото, можно увидеть, что люди отличаются:

Такие дети растут медленно, отличаются небольшими умственными возможностями. Сколько хромосом у человека дауна? Заболевание называют ещё трисомия по 21 хромосоме. Дети получают по генетике три 21-е хромосомы в то время, как обычный ребёнок - две. Поэтому получают всего 47 хромосом, 3 из которых – 21-е. Около 5% солнечных детей получают часть ген. Это и будет транслокация. Ещё столько же процентов отличаются наличием ген 21 хромосомы в определённых клетках. Это мозаичный вариант. Самый простой вид, при котором человек практически не отличается от обычных людей.

Причины

Риск родить малыша-дауна возрастает для тех родителей, которые решились на роды в позднем возрасте. Для женщин он составляет 35 лет, для мужчины – 42 года. В это время женский организм устаревает, а мужской - теряет качественные сперматозоиды. Это заболевание не появляется, если родители наркоманы или алкоголики. Не имеет значения образ жизни и экология.

Женщины с таким заболеванием могут родить, но, как правило, происходит выкидыш. Они передают заболевание по наследству в половине случаев. Мужчины отцами не становятся. Репродуктивная функция сохранится только при мозаичном виде. Кто может родить ребёнка с синдромом? Родители, которые прошли обследование и полностью здоровы могут родить ребёнка-дауна. Значит, вероятность, что следующий будет с таким же заболеванием, составляет один процент.

В зависимости от возраста можно расположить вероятность в масштабе:

до 25 лет – 1 к 2000;
25-30 – 1 к 1250– 1 к 1270;
30- 35 – 1 к 1000;
35-40 — 1 к 450;
40- 45 – 1 к 150;
более 45 лет – 1 к 30- 1 к 50.

Если имеется генетическая транслокация, то вероятность передачи болезни от матери составляет 30%, а от отца всего 5%.

Установить на раннем сроке заболевания сложно. На 12 неделе можно провести УЗИ. Для проведения используют подкожную жидкость в задней части шеи. Считается, что в одном из пяти случаев результат не оправдывается. У беременной может возникать положительный эффект при сдаче анализов на сыворотку. Специалисты принимают решение о сдаче тройного теста будущей маме в четыре месяца беременности. При проверке анатомической жидкости в больничных условиях прокалывают брюшную полость и делают забор околоплодной жидкости. Во время УЗИ выявляются такие характеристики, которые говорят о рождении ребёнка-дауна. Среди таких особенностей специалисты выделяют:

увеличение воротниковой зоны;
расщепление позвоночника;
маленькая носовая кость;
плоское лицо;
мизинчики маленького размера с недоразвитием.

Болезнь считаю ошибкой на генетическом фоне. У детей ослабленный иммунитет, ряд сопутствующих заболеваний. Поэтому необходимо, чтобы его наблюдением постоянно занимались узкие специалисты . Однако заболевание не лечится. С солнечными детьми необходимо проводить занятия, использовать все средства для всестороннего развития, обеспечить всем необходимым.

Это поможет быстрой адаптации и социализации среди обычных людей. Обучение проводят в игровой форме. Помогает адаптации и интеллектуальному развитию энималтерапия – общение с животными. Важны и профилактические мероприятия. Для этого зачатие должно происходить до определённого возраста. Это снизит риск родить малыша-дауна . После наступления возраста 35 лет лучше пройти все обследования и сдать анализы, что предотвратить эту ситуацию.

Как правило, возраст солнечных людей за границей составляет 50 лет. В странах СНГ, России и Украине такие показатели значительно ниже. Возраст составляет всего 35 лет. Это происходит из-за того, что для иностранных граждан созданы все условия для полноценного роста и развития при уже имеющемся заболевании. Все зависит от социализации. За границей дети-дауны посещают детские сады и школы с обычными детьми, легко поступают в ВУЗы. А затем находят работу, которая не требует умственного труда. Вырастая, они создают семью и растят детей . То есть ведут полноценный образ жизни. А это, конечно же, способствует продлеванию их жизни.

Почему проявляется схожесть?

В основном все люди-дауны из-за генетического нарушения имеют одинаковые характерные черты. Здесь и форма лица, и размер глаз, и строение тела. При этом все они дружелюбные, весёлые и жизнерадостные. Но это только внешние проявления. В целом же они индивидуальны. У каждого из них есть свои характерные черты и особенности. Так как многие люди с заболеванием получают полноценный уход, из них вырастают музыканты, спортсмены, актёры и художники.

Можно назвать несколько выдающихся личностей , которые известны всему миру:

Испанский преподаватель Пабло Пинеда окончил ВУЗ, снялся в фильме, где играет самого себя. Паскаль Дюкенн – актёр театра и кино.
Американский художник Раймонда Ху , который пишет картины в китайском стиле.
Девочка и Барнаула Маша Ланговая – стала чемпионкой мира по плаванию.
Актриса Джейми Брюэр - фильм «Американская история ужасов».

Кроме этого, солнечные дети рождаются и в известных российских семьях. Ведь избежать этого невозможно даже с известным именем и большими финансовыми возможностями.

Можно назвать:

Бориса Ельцина , у которого родился внук с таким заболеванием. Он играет в шахматы и занимается спортом.
У известной актрисы Эвелины Блёданс родился сын Семён. Сейчас он развивается, как и сверстники. Родители приложили для этого все усилия.
У Ирины Хакамады есть дочь Мария. У неё синдром Дауна и лейкоз. Сейчас взрослая девушка хорошо танцует и поёт, а также учится рисовать.
Можно выделить и тренера сборной Испании по футболу. Его сын также имеет заболевание. В свои 25 лет он уже стал талисманом команды. Он открытый и доброжелательный и всегда приходит на тренировки, чтобы поддержать игроков.

В одном детском саду работает воспитательница с синдромом Дауна. Сначала родители были против того, чтобы их обычных детей воспитывал такой человек. Однако они смогли убедиться, насколько воспитательница и малыши любят друг друга. При этом дети не выделяют, что она чем-то отличается.

Есть девочка, которая стала известной моделью. Она рекламирует одежду и косметику. Мама во всём поддерживает её и помогает в жизни. Это помогло девочке избавить более чем от 20 кг лишнего веса и стать популярной. Она прекрасно справляется со своей ролью.

Многим родителям жизнь преподносит сюрприз в виде солнечного ребёнка. В России от таких малышей с синдромом отказываются почти в 100%, а за границей всего в 1% случаев. Иностранные граждане занимают очередь за несколько лет, чтобы взять приёмного ребёнка с таким диагнозом. Что такое синдром Дауна? По сути, стоит просто изменить отношение к такому генетически нарушенному обстоятельству, и можно увидеть, насколько такие детки прекрасны во всём.

Photo-1LСиндром Дауна один из самых распространенных генетических врожденных пороков развития. Частота его возникновения становит 1 на 800 новорожденных. Рожденные от разных родителей, в разных городах и странах, в разное время все люди с синдромом Дауна похожи между собой, как близнецы. Это мистика или неразгаданная загадка природы?

На сельськой свадьбе лихо отплясывала городская молодежь. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его!» И парень, не долго думая, взял Сережку за воротник, поднял над землей и бросил в большую лужу. Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать.

Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом.

У меня аллергия на Даунов! - безапеляционно сказала девчонка друзьям. Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач - синдром Дауна…

Алкоголь здесь ни при чем

Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 - от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому.

Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска (поздняя беременность, в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети) – это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма – рожать или не рожать этого ребенка.

Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома.

Ребенок, который ребенком останется навсегда

Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку.

Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность.

Ребенок - это точка приложения любви. Если вы его любите - любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением - страшное горе, в нормальных странах - просто ребенок, который ребенком останется навсегда. – Это слова мамы больного мальчика.

Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. - Но мы не отказались от нашого ребенка, не бросили его, не испугались трудностей. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка – это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности…

Никто не застрахован...

В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием, врачи, а ребенок – даун».

Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Как утверждают Интернет источники дочь Ирины Хакамады Машенька родилась с Синдромом Дауна. Тяжелое испытание выпало и на долю актрисы Ии Саввиной, Лолиты Милявской, Алены Апиной.

Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. – У многих родителей от отчаяния опускаются руки и они почти не занимаются развитием больного ребенка. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями».

Ты для меня - подарок небес

К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. - Также не готова принять этих детей и школа. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна.

Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея (у которого диагностировали синдром Дауна) вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын - 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве.

Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все».

Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия – сделать мир добрее. И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына (эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли):«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня – подарок небес!»

Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.

Психические особенности людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.

Носик-кнопочка и неуклюжие пальчики… Дети с неуловимо похожи друг на друга. В обществе к ним относятся в лучшем случае настороженно, да и на родителей порой бросают косые взгляды, подозревая в «непотребном» поведении во время беременности. Однако это совсем не так.

Почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Во всем виновата лишняя 21-я хромосома (в некоторых случаях ее дополнительный участок). А вот вины родителей в этом нет абсолютно никакой. Просто так сложились обстоятельства, и у малыша вместо 46 оказалось 47 хромосом. Поэтому ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье - и маргинальной, и самой правильной. Факторы окружающей среды также не оказывают никакого влияния на вероятность возникновения данного синдрома. Единственное, о чем предупреждают медики, это о том, что вероятность рождения солнечного малыша повышается с увеличением возраста матери. По некоторым данным, возраст папы также имеет определенное влияние (особенно если ему больше 42 лет).

Вопросом о том, почему ребенок рождается с синдромом Дауна, задаются все родители солнечных детей. Как уже было сказано, чаще всего это просто некая «ошибка природы», вследствие которой на самом раннем этапе развития не разошлись хромосомы. В очень редких случаях такой синдром развивается у малыша из-за того, что мама или папа имеет определенные изменения в кариотипе и является носителем робертсоновской транслокации.

И поэтому очень важно получить ответ не на вопрос о том, а о том, какая именно форма данного недуга имеется у малыша. От этого зависит очень многое. Полная и мозаичная формы - это случайность, которая с максимальной степенью вероятности (около 99%) больше не повторится, и поэтому родители могут смело планировать следующие беременности. А транслокации 21-й хромосомы приводят к возникновению так называемого семейного синдрома Дауна, и в этом случае вероятность того, что и другие дети будут его носителями, существенно увеличивается.

Новорожденные дети с синдромом Дауна еще совсем недавно в большинстве своем оставлялись в роддомах под «напутственные» слова «доброжелательных» медиков («он никогда не будет полноценным», «это просто овощ», «молодая еще, нового родишь», «у тебя же есть уже нормальные дети, зачем тебе этот»). А пребывание в казенном учреждении просто губительно для таких малышей, как, впрочем, и для других. К счастью, на сегодняшний день отношение людей к солнечным деткам понемногу меняется. В странах постсоветского пространства несколько медленнее, чем на Западе, но тем не менее.

Кроме того, существует несколько способов диагностировать синдром Дауна еще во время беременности. Это и УЗИ, и скриннинги, и амниоцентез (последний способ наиболее точен, остальные позволяют лишь предположить наличие синдрома). И в случае точного подтверждения диагноза женщина может принять решение как о дальнейшем вынашивании малыша, так и о прерывании беременности.

Если ребенок с синдромом Дауна родился, ему потребуется тщательное обследование. Потому что у таких карапузов достаточно часто бывают проблемы с сердечком, требующие оперативного вмешательства. А помимо этого им нужна любовь, которую могут дать только в семье. Исключительно в этом случае солнечные малыши смогут доказать всему миру, что они способны на многое. К сожалению, невозможно предсказать, как будет развиваться тот или иной ребенок - вероятны абсолютно разные сценарии, от легкой умственной отсталости с возможностью учиться по облегченной программе в обычной школе до тяжелых форм нарушений интеллекта. Однако любовь и забота - это то, без чего таким детишкам просто не выжить.

Почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Родители таких малышей, а также те, кто так или иначе сталкиваются с ними, говорят о том, что такие дети отличаются добрым нравом и большим сердцем, которое готово дарить свою любовь всем на свете. Потому-то их и называют солнечными. И может, они появляются на свет, чтобы немного согреть этот мир и подарить ему безграничную любовь…

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом . Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии . О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей . Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность . Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна — фото:

Внешние проявления синдрома Дауна:

монголоидный разрез глаз;
плоская переносица;
складка на слезном бугорке;
различные дефекты речи;
широкие кисти рук;
увеличенный размер затылочной части головы;
непропорционально крупные черты лица.

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
черепно-лицевые дизформии;
пониженный ;
увеличенный размер губ и языка;
наличие третьего родничка;
деформация ушных раковин;
деформация ;
укороченные конечности;
искривление мизинца;
аркообразное небо;
неправильный прикус.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности .

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты , но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

Физическое и умственное развитие

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты .

«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

быстрое обучение чтению;
хорошая обучаемость;
таланты в творческих специальностях;
некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью . Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия . Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

трудности с математическими расчетами;
низкая концентрация внимания;
скудный словарный запас;
неумение анализировать определенный материал.

Сопутствующие заболевания

Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, .

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

косоглазие;
эпилепсия;
фолликулит;
бесплодие;
тугоухость;
ожирение;
эписиндром;
катаракта;
экземы;
глаукома;
болезнь Альцгеймера;
лейкоз.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

постоянное наблюдение у профильных специалистов;
симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
физиотерапия и ЛФК;
логопедические занятия;
заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? узнайте прямо сейчас.

Особенности воспитания

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны :

Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
Обеспечить должный уход за ребенком.
Осуществлять терапевтические процедуры.
Больше общаться с ребенком.
Повышать самооценку ребенка.
Обеспечить моральную поддержку.
Терпеливо относиться к неудачам малыша.
Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
Создавать для ребенка мотивацию.

При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией .

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

внимательное отношение к ребенку;
постоянное проведение назначенной терапии;
обучающие занятия с ребенком;
занятия с профильными специалистами.

Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Возможно, будет полезно почитать: