Дисплазия соединительной ткани. Нарушения формирования соединительной ткани у детей как следствие дефицита магния

Еще в XIX столетии клиницисты начали активно изучать пациентов с симптомами гипермобильности суставов, предполагая, что такая патология имеет генетический тип наследования. Со временем накапливались данные и о других проявлениях системного поражения соединительной ткани.

В середине прошлого столетия американскими учеными был сформулирован перечень нозологических форм, который относился к наследственной патологии соединительной ткани. Он содержал пять заболеваний и впоследствии был значительно расширен. На сегодняшний момент в него включено более 200 различных генетически детерминированных патологий.

Следующим шагом в изучении дисплазии соединительной ткани (ДСТ) считается подробное описание гипермобильного синдрома. Такие пациенты предъявляют жалобы на нарушение функций суставов, но при диагностике не выявляется никаких признаков ревматологической патологии. Этот синдром был включен в международную классификацию болезней десятого пересмотра под кодом М35.7.

В отечественной практике дисплазия соединительной ткани объединяет в себе различные клинические формы заболевания как недифференцированного, так и дифференцированного характера. Общим для патологии является системность, т. е. поражение всех органов и систем в организме человека.

ПРИЧИНЫ

В развитии синдрома дисплазии соединительной ткани основную роль играют генетические мутации, вследствие которых нарушается репликация белковых молекул. Это негативно влияет на структуру коллагеновых волокон, активность ферментативных систем. Некоторые исследователи считают, что фактором риска мутаций является дефицит магния, который был выявлен у большинства пациентов с дисплазиями.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Единая классификация дисплазии соединительной ткани до сих пор не разработана. Это связано с тем, что нет четкого понимания патогенетических механизмов заболевания, этиологических факторов, способствующих развитию патологии.

С учетом генетической аномалии выделяют:

дисплазию, развивающуюся в период синтеза молекулы коллагена;
дисплазию, связанную с нарушением созревания белков;
дисплазию при неадекватном разрушении коллагеновой структуры.

В зависимости от возможного времени возникновения:

дисплазия эмбрионального периода;
дисплазия постнатального периода.

Разделение патологии в зависимости от дифференцировки:

Дифференцированное состояние - имеется четкая связь между генной аномалией и клинической картиной. У таких пациентов нарушаются процессы образования или разрушения коллагена.
Недифференцированное состояние - наиболее распространенная группа заболеваний. При дисплазии соединительной ткани такого типа невозможно проследить зависимость генного дефекта и вероятных клинических проявлений.

СИМПТОМЫ

Симптомы дисплазии соединительной ткани чрезвычайно разнообразны. Это связано с тем, что коллагеновые волокна, белково-углеводные комплексы, ферментативные системы, которые поражаются при заболевании, входят в состав всех органов и систем.

Неврологический синдром

Его проявления встречаются у 95–98% пациентов с дисплазией соединительной ткани:

боль в области сердца;
чувство сердцебиения;
различный сосудистый тонус в конечностях;
бессонница;
головокружения;
головная боль;
мелкий тремор пальцев;
онемение конечностей;
потеря сознания;
иногда субфебрильная температура.

Астенический синдром:

значительное снижение работоспособности;
быстрое утомление даже при выполнении рутинной работы;
эмоциональная лабильность, что проявляется резкой сменой настроения;
снижение аппетита с развитием анорексических состояний при тяжелом течении ДСТ.

Синдром нарушения нормального функционирования клапанов сердца:

провисание створок клапанов в полость предсердий;
нарушение структуры клапанов вследствие неполноценности соединительной ткани;
увеличение риска развития внезапной смерти.

Торакальный синдром:

анатомические дефекты строения грудной клетки;
появление патологических изгибов позвоночника;
высокое или низкое стояние диафрагмы и уменьшение или увеличение объема ее движения.

Васкулярный синдром:

изменение свойств стенок сосудов, вследствие чего происходит их выпячивание с образованием аневризм;
дисфункция эндотелиального слоя;
патологическая извитость с высокой вероятностью образования сосудистых петель;
варикозные изменения в венах.

Синдром патологического сердечного ритма:

нарушение проведения импульсов по физиологическим путям;
включение водителей ритма на различных уровнях;
увеличение или уменьшение частоты сердечных сокращений.

Синдром бронхиальной и легочной дисфункции:

нарушение строения дыхательной системы;
периодические беспричинные разрывы плевры, что приводит к развитию пневмоторакса;
снижение объема вентиляции легких.

Синдром соматических поражений:

неправильное расположение внутренних органов;
несостоятельность сфинктеров пищеварительного тракта;
развитие рефлюксной болезни;
грыжи различной локализации.

Ортопедический синдром:

дефекты стопы с отклонением ее от осей голени;
нарушение формы стопы, что может приводить к изменению осанки и затруднению работы внутренних органов;
постоянные вывихи суставов.

Косметический синдром:

дефекты развития лицевого черепа;
дерматологическая патология.

Вышеперечисленные клинические проявления значительно ухудшают качество жизни пациента. Он становится замкнутым, ограничивает внешние контакты, на фоне чего может возникнуть депрессивный синдром.

Соединительнотканная дисплазия у детей проявляется сочетанием астенического синдрома с любым из вышеперечисленных. Особое внимание необходимо уделять психическому состоянию ребенка, так как в детском возрасте происходит быстрое нарушение социальной адаптации, возможно развитие аутизма.

ДИАГНОСТИКА

В диагностике дисплазии соединительной ткани важно использовать комплексный подход в связи с многогранностью клинических проявлений. Основной методикой, способной подтвердить патологию, является генетическое исследование. Для этого биологический материал, который берут у пациента, проверяют на наличие дефектов и аномалий.

Анамнез

Во время сбора анамнестических данных можно установить:

время дебюта заболевания;
круг близких родственников с подобными проявлениями.

Осмотр

При осмотре пациента, в первую очередь, на себя обращают внимание косметические дефекты и аномалии развития лицевого черепа. Помимо этого, у пациента с дисплазией соединительной ткани может наблюдаться:

увеличение объема движений в суставах;
грудная клетка неправильной формы;
различная длина конечностей;
непроизвольные движения глазными яблоками и пальцами рук;
признаки патологического лордоза или кифоза.

Аускультация

Проведение аускультации позволяет выслушать патологическую деятельность сердечной мышцы:

внеочередные сокращения предсердий или желудочков;
изменение частоты сердечного ритма;
акценты над крупными сосудами.

Во время аускультации легких может выслушиваться жесткое дыхание.

Лабораторная диагностика

У взрослых дисплазия соединительной ткани не сопровождается воспалительными изменениями. В детском возрасте может наблюдаться незначительный лейкоцитоз и увеличение скорости оседания эритроцитов. Характерным для патологии является появление в анализах продуктов конечного распада коллагена.

Инструментальные методы диагностики

электрокардиографию, на которой регистрируются патологические изменения работы сердечной мышцы;
ультразвуковое исследование сердца и крупных сосудов, что позволяет обнаружить клапанные дефекты, выпячивание стенок;
рентгенографию, на которой отсутствуют соответствующие возрасту точки окостенения.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение синдрома дисплазии соединительной ткани направлено на снижение скорости прогрессирования патологического процесса и профилактику возможных осложнений. Выделяют три направления в терапии:

диету;
немедикаментозное направление;
использование лекарственных средств.

Диета

Питание пациентов с дисплазией соединительной ткани должно быть хорошо сбалансированным и включать в себя большое количество белковых продуктов.

Немедикаментозное лечение:

достаточная физическая активность (лучше в виде лечебной физкультуры), подобранная специалистом;
курс лечебного массажа;
физиотерапевтические процедуры;
консультация психотерапевта.

Лекарственная терапия

Лечить дисплазию соединительной ткани необходимо курсами до 2 месяцев, во время которых проводится лабораторный контроль основных показателей. Рекомендуют:

к препараты для улучшения синтеза коллагена;
к лекарственные средства, уменьшающие распад аминокислот;
к поливитамины и минеральные комплексы;
к метаболические вещества.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Наиболее грозными осложнениями дисплазии соединительной ткани являются:

Внезапная сердечная смерть, которая связана с анатомическими дефектами сердечных клапанов, нарушениями в проводящей системе и т.д.
Расслойка аневризм сосудов с развитием внутренних кровотечений, инсультов.
Травмы в результате падения при потере сознания.
Спонтанный пневмоторакс.
Отслойка сетчатки.
Ущемление грыж.

ПРОФИЛАКТИКА

Специфической профилактики дисплазии соединительной ткани не разработано. Важно минимизировать действие вредных факторов на плод во время беременности. Своевременное прохождение генетической экспертизы у семей с такой патологией позволяет просчитать риск ДСТ для будущего ребенка.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

Прогноз при дисплазии соеденительной ткани зависит от сочетания клинических синдромов, наличия осложнений и возраста пациента. Раннее поражение органов сердечно-сосудистой системы значительно утяжеляет течение болезни. При адекватном объеме лечения в большинстве случаев удается восстановить прежний уровень качества жизни пациента.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Когда вы с понимающей улыбкой говорите пациенту: "А что же удивительного, у вас же дисплазия соединительной ткани", вы уже его лечите. Ведь раньше врачи говорили, что с ним все в порядке и причин для плохого самочувствия нет. Подумаешь - астения, сколиоз, плоскостопие… А тут наконец ставят диагноз, не считают его неврастеником и перечисляют жалобы до того, как сам пациент о них вспомнил. Только не перестарайтесь, дисплазия - не болезнь, это состояние, предрасполагающее к болезни и ухудшающее качество жизни. Пациенту нужно на доступном уровне объяснить, что с соединительной тканью ему не повезло, но вы это состояние знаете и умеете с ним бороться.

Еще раз повторю: тщательное обследование пациента обязательно! Даже если вы видите, что жалобы указывают на функциональный характер заболевания, лучше перестраховаться. Ассоциированная патология лечится обязательно и в первую очередь, реабилитацию лучше все-таки начинать при отсутствии острого процесса, иначе вы запутаетесь в назначениях.

Желательно, даже необходимо, чтобы лечение дисплазиb соединительной ткани происходило в специализирующихся на этом учреждениях. У нас существуют два крупных реабилитационных центра - один из них при кардиодиспансере. Если такого учреждения нет, то пациентов придется передавать поликлиникам, где на бесплатный массаж для детей очереди на полгода, врача ЛФК нет или он о дисплазиb соединительной ткани не знает, и лечение будет бессистемное, а значит и бессмысленное.

Мы уже говорили, что специальных таблеток от дисплазиb соединительной ткани нет. Избавить от дисплазии взрослого человека нельзя, можно только затормозить процесс и улучшить качество жизни, это тоже немало. Чем увереннее, настойчивее и последовательнее вы будете, тем больший эффект получите от самых простых мероприятий.

Комплексное лечение и профилактика при дисплазии соединительной ткани включают:

Немедикаментозную терапию (подбор адекватного режима, лечебная физкультура, физио- и психотерапия).
Диетотерапию (полноценное питание, обогащенное комбинациями аминокислотных, липидных и др. биодобавок).
Медикаментозную терапию (коррекция метаболических нарушений, направленная на стимуляцию коллагенообразования, стабилизацию обмена гликозаминогликанов, улучшение биоэнергетического состояния организма и др.).
Хирургическую коррекцию деформаций опорно-двигательного аппарата и грудной клетки, а также внутренних органов.

Немедикаментозное лечение дисплазии соединительной ткани.

Все методы лечения дисплазии соединительной ткани тесно переплетены с психотерапией. Пациента нужно увлечь, вытащить из болезни и настроить на активную борьбу. Рекомендации должны быть четкими и конкретными, без раздумий, желательно в письменном виде. Правильный режим дня! Не лежать на диване! Гулять по часу два раза в день! На работу ходить пешком! Энергичнее, энергичнее! По ночам спать, открывать форточку, пить горячее молоко! Он и сам все это знает, но ему лень вести правильный образ жизни. Вам ведь тоже лень, но сейчас мы лечим не вас. Исключение составляют только пациенты с несовершенным остеогенезом.
Тренирующие нагрузки и лечебная физкультура. Самое главное направление при работе с диспластиком. Конкретные методики ЛФК должен определить врач ЛФК, это сложная и индивидуальная работа. В любом случае, это не разовое мероприятие, а курсовое лечение - несколько раз в год. Идеально, если вы можете запланировать конкретные сроки. В целом назначают комплексы упражнений, выполняемых в положении лежа на спине и животе. Режим статико-динамический. Висы, растяжки и вытяжения строго индивидуально. Рекомендуется плавание, ходьба на лыжах, дозированная ходьба, туризм (не экстремальный), бадминтон, настольный теннис, велотренажеры. Запрещены толчковые нагрузки с отягощением - штанга, гири, а также бокс, борьба и вообще профессиональный спорт и профессиональные танцы. Все реабилитационные программы строятся на дозированной физической нагрузке, поэтому и нужны специализированные центры.
Лечебный массаж - обязательно. Не менее 3 курсов с интервалом в месяц по 15-20 сеансов. Упор на шейно-воротниковую зону.
Физиотерапевтическое лечение по показаниям, но в целом - приветствуется. Общее УФО 15-20 сеансов от? до 2 биодоз. Аэроионотерапия. Воротник по Щербаку. Бальнеотерапия, лучше сауна при температуре около 100 градусов, влажности 10% не более 30 минут раз в неделю. Обливание, обтирание, соляно-хвойные ванны в домашних условиях. Вы их не рекомендуете, вы их назначаете! Не забывайте про психотерапию.
Если в качестве психотерапевта вы не преуспели сами, убедите пациента в необходимости специализированной консультации. Впрочем, это касается не только диспластиков. Хороший психотерапевт - лучший друг семейного врача.

Диета при дисплазии соединительной ткани.

Обычно рекомендации сводятся к тому, что есть - нужно. Патологические коллагены распадаются моментально, поэтому нужно есть много. Мясо. Рыбу. Морепродукты. Сою и бобовые в целом. Полезны крепкие бульоны и заливные блюда. Разрешены Минздравом биодобавки с полиненасыщенными жирными кислотами класса "Омега" ("Омега-3", "Супрема Ойл", "Флекс Сид Ойл" и подобные). Они рекомендуются для потенциальных гигантов, т.к. уменьшают секрецию соматотропина, а баскетболиста из диспластика выращивать ни к чему. Продукты с витамином С, Е и далее по списку. Продукты, богатые кальцием, лучше всего твердые сыры, рыба и мясо. Запивать лимонным соком в разведении 1:4 для усвоения. Остальные микроэлементы и витамины дадим как часть медикаментозной терапии.

Медикаментозная терапия дисплазии соединительной ткани.

Патогенетическая медикаментозная терапия носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям:

Стимуляция коллагенообразования
Коррекция нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов
Стабилизация минерального обмена
Коррекция уровня свободных аминокислот крови
Улучшение биоэнергетического состояния организма

Перечислим коротко препараты для каждого направления.

Стимуляция коллагенообразования: Аскорбиновая кислота, Витамины В1, В2, В6, Никотиновая кислота, Сульфат меди 1%, Окись цинка, Сульфат цинка, Цинк-хелат, Магнерот, Магне В6, Магния цитрат, Стекловидное тело, Кальцитринин, L-карнитин, Карнитина хлорид, солкосерил.
Влияние на обмен гликозаминогликанов: Хондроитинсульфат, Структум, Хондроксид, ДОНА, Румалон.
Стабилизация минерального обмена: Эргокальциферол, Альфакальцидол, Оксидевит, Кальций D3-никомед, Остеогенон, Упсавит кальция.
Коррекция уровня свободных аминокислот в крови: Метионин, Глутаминовая кислота, Глицин, Акти-5-сироп, БАД (Нутраминос, Meal-in-a-Glass и др.). Отдельно для усвоения аминокислот используются Калия оротат и Ретаболил.
Коррекция биоэнергетического состояния организма: Фосфаден, Рибоксин, Акти-5-сироп, Милдронат, Лецитин, Лимонтар, Эликсир янтарный и др.

Реабилитационную медикаментозную терапию выполняют 1-3 раза в год, в зависимости от состояния больного; продолжительность курса - 1.5-2 месяца, под контролем клинических и, желательно, биохимических показателей. Перерыв между курсами не менее 2-2.5 месяцев. В схеме используется один из препаратов каждого направления, при повторных курсах препараты меняются.

Курсовые немедикаментозные мероприятия типа физиотерапии целесообразнее применять в промежутках между курсами медикаментозной реабилитации.

Примерная схема медикаментозной терапии:

1 курс:

Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по МКБ) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом) в дозе 1-4 г в день в зависимости от возраста на 3 недели.
ДОНА по 1.5 г в день во время еды, запивать большим количеством воды, продолжительность приема - 1.5 мес.
Янтарная кислота по 1-2 капсуле 2 раза в день на 3 недели.

2 курс

Карнитина хлорид, 20% раствор, по 1 ч.л. 3 раза в день (взрослым) на 4 недели.
Структум, хондроитинсульфат по 1.5-2.0 г во время еды на 8 недель.
Витаминно-минеральные комплексы типа "Витрум", "Центрум" на 1 месяц.

3 курс

Акти-5 или др. комплекс аминокислот на 6 недель.
Витамин Е 400-800 МЕ на 3 недели.
Витаминно-минеральные комплексы на 3 недели.

Хирургическая коррекция осуществляется при выраженных деформациях грудной клетки и позвоночника, в меньшей степени - при пролабировании клапанов и патологии сосудов.

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

Высокий рост.
Длинные конечности.
Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

Гипермобильность суставов.
Сколиоз.
Плоскостопие.
Деформации грудной клетки.
Непропорционально длинные руки и ноги.
Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

Гиперэластичность.
Истонченность.
Раннее образование морщин.
Выраженная венозная сеть.
Склонность к травматизации.

Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

Эхокардиография.
УЗИ органов брюшной полости и почек.
Электрокардиограмма.
Электроэнцефалограмма.
Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания. В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов. Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

Полноценный сон.
Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
Закаливание.
Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.

Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Среди маленьких пациентов педиатра есть особая группа детей. Это не дети с какими-либо тяжелыми заболеваниями, нарушающими умственное и физическое развитие, не дети, которые постоянно температурят и болеют, не дети-аллергики, постоянным спутником которых являются дерматиты – съел что-то не то, бегом к доктору. Тем не менее, эти дети посещают педиатра – и не только его – не реже, а карточка их пестрит записями разных специалистов и уже часто отличается особой толщиной «личного дела» даже в раннем детском возрасте.

Как часто бывает: рождается ребенок, счастливые родители проходят все установленные осмотры специалистов, и каждый из них находит у ребенка какие-то проблемы по своему профилю, иногда даже позже, чем их успевают заметить внимательные мама с папой. Очень часто рекомендации – и небезосновательно – сводятся к наблюдению: гиперчувствительная поджелудочная железа и частые срыгивания – перерастет, незначительный пузырно-мочеточниковый рефлюкс – наблюдайте и не переохлаждайтесь, вальгусные стопы – носите профилактические стельки, к школе должно все прийти в норму, сниженный мышечный тонус – так массаж почаще поделайте.

Между тем время идет, а позитивной динамики нет: ребенок не перерастает проблемы, напротив, они усугубляются с возрастом. Каждый специалист четко видит свою патологию, но не может с уверенностью судить о ее причине. Между тем, очень часто комплексная проблема есть, и причина ее есть.

Сегодня мы поговорим именно об этих особых детках и их проблеме – проблеме дисплазии соединительной ткани . В отечественной литературе она описана мало, хотя некоторые российские школы (Москва, Санкт-Петербург, Омск), давно и детально занимаются ее изучением. Более того, отдельные обследования организованных групп школьников из российских городов (выборка около 1000 человек) показывают, что проявления дисплазии соединительной ткани, разной степени выраженности, наблюдаются почти у 50% детей!

Дело в том, что дисплазия соединительной ткани – не отдельное заболевание, а комплекс симптомов, обусловленных одной-единственной причиной: генетическим количественным и/или качественным дефектом синтеза белков, которые формируют внеклеточный матрикс (коллаген, фибриллин). В результате рождается ребенок с неполноценной соединительной тканью. А соединительная ткань – цемент межклеточного пространства в организме.

Из курса анатомии известно, что она как бы заполняет собой пустоты в организме. Это единственная из всех тканей, которая имеет межклеточное вещество, вырабатываемое самими клетками, с очень сложным составом – природа предусмотрела в нем все: полисахариды, белки, коллагеновые и эластичные волокна, минеральные вещества.

Кроме того, ее полноценный состав предполагает определенную безопасность для организма: возвращение ткани в исходное состояние после растяжения. Конечно, на таком цементе устоит любой дом… если с цементом нет проблем изначально.

Мы не будем касаться проблем, связанными с так называемыми дифференцированными дисплазиями соединительной ткани, которые являются очень серьезными заболеваниями, приводящими к серьезным и необратимым изменениям внутренних органов, и иногда, при особенно тяжелом течении, заканчивающимися летально. Таких детей относительно немного и, поскольку проблема «локализована» в определенных органах системах организма (например, аорта, глаза, позвоночник при синдроме Марфана , кожа и суставы при синдроме Элерса-Данло) , диагноз ставится относительно быстро.

Объектом нашего внимания будут детки с так называемой недифференцированной дисплазией соединительной ткани (далее НДС). Недифференцированной – потому что в этом случае соединительная ткань, независимо от ее локализации, повсеместно, по всему организму, несет в себе скрытый дефект. В результате заболевание становится полиорганным, т.е. поражающим множество органов.

Этих поражений так много и они так разнообразны, что зачастую врачу трудно связать их воедино и увидеть за группой отдельных симптомов системное нарушение. Да и возможности генетической диагностики НДСТ достаточно ограничены по всему миру, не говоря уже об в Украине – если тяжелые формы дисплазий, о которых говорилось выше, удается диагностировать опытным глазом генетика и кое-как –лабораторно, то о возможности лабораторного подтверждения диагноза НДСТ у нас говорить не приходится…

Что же должно насторожить родителя ребенка, имеющего огромный список различных патологий от разных специалистов? Как можно заподозрить у ребенка НДСТ?

Поскольку проявлений НДСТ много и они чрезвычайно разнообразны, их принято классифицировать по внешним и висцеральным (связанных с изменением внутренних органов) признакам. Вас должно насторожить, если у Вашего ребенка есть сочетание не менее 3-5 следующих признаков вовлечения в процесс разных органов и систем.

Диагнозы могут выставляться профильными специалистами, а иногда являются случайно находкой:

1. Костная система (что отмечает ортопед) :

деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
кифоз,сколиоз, спондилолистез;
дисплазия тазобедренных суставов;
ломкость костей;
гипермобильность суставов, частые вывихи и подвывихи;
непропорциональность сегментов туловища;
выраженные деформации суставов, позвоночника;
пупочная грыжа (часто эти дети рождаются с аномально расширенным пупочным кольцом);
Х-и О-образное искривление ног;
вальгусная деформация стоп или коленей;
продольное или поперечное плоскостопие;
косолапость.

2. Мышечная система (что отмечает невропатолог):

выраженный гипотонус (сниженный тонус) мышц верхних и/или нижних конечностей, зачастую стойкий даже при интенсивном воздействии и реабилитации;
склонность к растяжениям, надрывам и разрывам связок и сухожилий;
повышенная утомляемость, нарушения сна;
частые боли в области сердца, головокружения, головная боль;
частые боли в спине и суставах (цервикалгии, торакалгии, люмбалгии, полиартралгии);
артериальная гипотензия.

3. Глаза (что отмечает окулист):

миопия(близорукость) средней или высокой степени;
астигматизм;
аномалии развития глазного дна, склер и роговицы;
увеличение длинной оси глазного яблока (если Вам делали УЗИ);
подвывих хрусталика;

4. Зубы и челюстно-лицевые аномалии развития (что отмечает стоматолог и ортодонт):

неправильный и/или несвоевременный рост зубов;
гипоплазия эмали зубов;
короткая уздечка языка;
изменения размеров нижней челюсти;
«готическое небо»;
ранний пародонтоз и частые гингивиты (воспаления десен).

5. Сердечно-сосудистая система (что отмечает кардиолог):

пролапс митрального клапана (ПМК) (особенное внимание следует уделить, если при ПМК наблюдается миксоматозное изменение створок – органическое нарушение, заключающееся в изменении створок клапана, которое может привести к серьезным нарушениям в работе сердца) (по данным УЗИ);

расширение восходящего отдела аорты или двухстворчатый аортальный клапан (по данным УЗИ);

другие малые аномалии сердца: пролапсы трикуспидального и аортального клапанов, малая аневризма межпредсердной перегородки, выраженная асимметрия трехстворчатого аортального клапана, множественные ложные хорды и аномальные трабекулы левого желудочка, дополнительные хорды в полости сердца, открытое овальное окно (по данным УЗИ);

склонность к аритмиям и синкопальным состояниям (обморокам);

беспричинная тахикардия (учащение пульса более 60 уд/мин)в покое или возникающая внезапно;

варикозное расширение вен уже в подростковом возрасте.

6.Бронхолегочная система (что отмечает пульмонолог):

поликистоз легких;
склонность к частым бронхитам и пневмониям (а также и ЛОР-заболеваниям);
трахеобронхомаляция;
трахеобронхомегалия;
гипервентиляционный синдром;
острые респираторные синдромы вплоть до коллапса трахеи и крупных бронхов.

7.Желудочно-кишечный тракт (что отмечает гастроэнтеролог):

недостаточность кардии желудка;

грыжи пищевода и диафрагмы;

дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника;

аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря (по данным УЗИ);

долихосигма, мегаколон;

гастроэзофагальный и/или дуоденогастральный рефлюкс;

птозы (опущения) органов брюшной полости;

постоянные диспептические нарушения.

8.Почки и мочеполовая система (что отмечает нефролог, уролог) :

поликистоз почек;
лоханочно-почечный и/или пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
птоз (опущение) почек и/или мочевого пузыря;
варикоцеле (расширение вен семенного канатика) у мальчиков.

9.Общие внешние и висцеральные признаки (что отмечает педиатр):

склонность к образованию гематом, повышенная кровоточивость сосудов (иногда сосуды прямо просвечивают под кожей), склонность к носовым и ректальным кровотечениям;
гиперрастяжимость кожи, тонкая и бархатистая кожа;
склонность к появлению растяжек (стрий), особенно в периоды интенсивного роста и полового созревания;
склонность к появлению грубых рубцов на месте травм;
часто характерная внешность: оттопыренные или большие уши, глубоко посаженные глаза,необычная форма черепа, выпирающие ключицы/лопатки;
так называемый «астенический тип» сложения: гипотрофия (недобор веса) в младенчестве, повышенная худоба в юности (индекс массы тела (ИМТ) менее 17) – при том, что аппетит у таких детей часто повышен, тонкие и легкие кости, повышенная утомляемость, вялость общая слабость, трудность сосредоточения и концентрации внимания (при этом ребенок может быть гиперактивным), снижение работоспособности, плохой сон и пр.

Вильчинская Татьяна

Дисплазия соединительной ткани – это нарушение формирования и развития соединительной ткани, наблюдаемые как на стадии роста эмбриона, так и у людей после их рождения. Вообще термином дисплазия обозначают любое нарушение формирования тканей или органов, которое может происходить как внутриутробно, так и постнатально. Патологии происходят из-за генетических факторов, затрагивают как волокнистые структуры, так и основное вещество, из которого состоит соединительная ткань.

Иногда можно встретить такие названия, как соединительнотканная дисплазия, врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия, гипермобильный синдром. Все эти определения являются синонимами основного названия болезни.

Генетические мутации происходят где угодно, так как соединительная ткань распространена по всему организму. Цепи эластана и коллагена, из которого она состоит под воздействием неправильно работающих, мутированных генов формируются с нарушениями и не в состоянии выдерживать возлагаемые на них механические нагрузки.

Эта генетическая патология классифицируется следующим образом:

Дисплазия дифференцированная. Она обуславливается наследственным фактором определенного типа, клинически ярко проявляется. Генные дефекты и биохимические процессы хорошо изучены. Все связанные с дифференцированной дисплазией болезни именуют коллагенопатиями. Это название обусловлено тем, что патология характеризуются нарушениями формирования именно коллагена. В эту группу относятся такие болезни, как: синдром вялой кожи, сидром Марфана и синдромы Элерса-Данлоса (все 10 типов).

Дисплазия недефференцированная. Подобный диагноз ставится в том случае, когда признаки болезни, поразившей человека, невозможно отнести к дифференцированной патологии. Чаще всего встречается именно этот тип дисплазии. Болезнь затрагивает как детей, так и молодых людей.

Стоит отметить, что люди с такого рода дисплазией не считаются больными. Просто они имеют потенциальную склонность к большому количеству патологий. Это обуславливает их постоянное нахождение под врачебным контролем.

Проявляется патология множеством симптомов. Их степень выраженности может быть легкой и тяжелой.

Болезнь проявляется у каждого пациента индивидуально, тем не менее, удалось объединить симптомы нарушения формирования соединительной ткани в несколько больших групп синдромов:

Неврологические нарушения. Встречаются очень часто, практически у 80% больных. Выражается вегетативная дисфункция в панических атаках, учащенном сердцебиении, головокружении, повышенном потоотделении, обмороках и иных проявлениях.

Астенически синдром, который характеризуется низкой работоспособностью, быстрой утомляемостью, тяжелыми психоэмоциональными расстройствами, невозможностью переносить усиленные физические нагрузки.

Нарушения в деятельности клапанов сердца или клапанный синдром. Выражается в миксоматозной дегенерации клапанов (прогрессирующие состояние, изменяющее анатомию створок клапана и снижающее их работоспособность) и в пролапсах клапанов сердца.

Торакодиафрагмальный синдром, который выражается в нарушениях строения грудной клетки, приводящих к её воронкообразной или килевидной деформации. Иногда присутствует деформации позвоночного столба, выражающиеся в сколиозе, гиперкифозе, кифосколиозе.

При болезни также страдают кровеносные сосуды. Это выражается в варикозном расширении вен, в мышечном поражении артерий, в появлении сосудистых звездочек, в повреждении внутреннего слоя клеток сосудов (эндотелиальная дисфункция).

Синдром внезапной смерти, который обусловлен нарушениями в функционировании клапанов и сосудов сердца.

Низкая масса тела.

Повышенная мобильность суставов. Например, больной, страдающий от дисплазии, может согнуть мизинец в обратную сторону на 90 градусов, либо переразогнуть локти и колени в суставах.

Вальгусная деформация нижних конечностей, когда ноги за счет изменений имеют форму буквы Х.

Нарушения со стороны ЖКТ, выражающиеся в запорах, болях в животе или его вздутии, снижении аппетита.

Частые болезни ЛОР – органов. Пневмония и бронхит становятся постоянными спутниками людей с подобной генетической аномалией.

Мышечная слабость.

Кожа прозрачная, сухая и вялая, оттягивается безболезненно, иногда может образовывать неестественную складку на ушах или кончике носа.

Больные страдают от плоскостопия как поперечного, так и продольного.

Челюсть верхняя и нижняя растет медленно и по размерам не соответствует общим пропорциям человека.

Иммунологические нарушения, аллергические реакции.

Вывихи и подвывихи суставов.

Миопия, ангиопатия сетчатки, астигматизм, подвывих хрусталика, косоглазие и отслоение сетчатки.

Невротические расстройства, выражающиеся в депрессиях, фобиях и нервной анорексии.

Психологические проблемы больных, страдающих дисплазией соединительной ткани

Пациенты с установленным диагнозом относятся к группе психологического риска. Они недооценивают собственных возможностей, имеют низкий уровень притязаний.

Повышенная тревожность и депрессивность обуславливает высокую ранимость больных. Косметические дефекты во внешности делает таких людей неуверенными в себе, недовольными жизнью, безиницитативными, упрекающимися себя в каждой мелочи. Нередко у пациентов наблюдается склонность к суициду.

На фоне этих проявлений у больных дисплазией значительно снижен уровень жизни, социальная адаптация затруднена. Иногда наблюдается аутизм.

Причины возникновения

В основании возникновения патологических процессов лежат определенные генные мутации. Это заболевание может передаваться по наследству.

Некоторые ученые также высказывают мнение по поводу того, что дисплазия этого типа может быть вызвана дефицитом магния в организме.

Диагностика

Так как болезнь является следствием генетических мутаций, то для её диагностики требуется проведение клинико-генеалогического исследования.

Но помимо этого врачами для уточнения диагноза, используются следующие методы:

Анализ жалоб пациента. В большинстве случаев больные указывают на проблемы с сердечно-сосудистой системой. Часто обнаруживается пролапс митрального клапана, реже аневризма аорты. Также пациенты страдают от болей в животе, вздутия, дисбактериоза. Наблюдаются отклонения в дыхательной системе, что обусловлено слабыми стенками бронхов и альвеол. Естественно, что без внимания нельзя оставлять и косметические дефекты, а также нарушения в работе суставов.

Сбор анамнеза, который заключается в изучении истории болезни. Люди, страдающие подобным генетическим заболеванием – частые «гости» кардиологов, ортопедов, ЛОР – врачей, гастроэнтерологов.

Необходимо измерение длины всех сегментов туловища.

Применяется также так называемый «тест запястья», когда пациент с помощью большого пальца или мизинца может обхватить его полностью.

Проводится оценка подвижности суставов, для чего используются критерии Бейтона. Как правило, у больных наблюдается их гипермобильность.

Взятие суточной пробы мочи в которой определяется оксипролин и гликозамингликаны, как результат распада коллагена.

В целом диагностика болезни не затруднена и опытному врачу бывает достаточно одного взгляда на пациента, чтобы понять, в чем состоит его проблема.

Следует понимать, что эта патология соединительной ткани не поддается лечению, но применяя комплексный подход к терапии болезни, можно замедлить процесс её развития и в значительной мере облегчить жизнь человека.

Основные методы лечения и профилактики заключаются в следующих мероприятиях:

Подбор специализированных физкультурных комплексов, физиотерапия.

Соблюдение правильного режима питания.

Прием медикаментов для улучшения метаболизма и стимуляции выработки коллагена.

Хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Терапия без применения лекарств

В первую очередь необходимо оказать пациенту психологическую поддержку, настроить его на сопротивление болезни. Стоит дать ему четкие рекомендации по соблюдению правильного распорядка дня, определить лечебно – физкультурные комплексы и минимально необходимые нагрузки. Проходить ЛФК пациентам требуется систематически до нескольких курсов в год. Полезны, но только при отсутствии гипермобильности суставов, растяжения, висы — по строгим рекомендациям врача, а также плавание, занятие разнообразными видами спорта, не входящими в список противопоказанных.

Итак, немедикаментозное лечение включает:

Курсы лечебного массажа.

Выполнение комплекса индивидуально подобранных упражнений.

Занятия спортом.

Физиотерапию: ношение воротника, УФО, соляные ванны, обтирания и обливания.

Психотерапия с посещением психолога и психиатра, в зависимости от тяжести психоэмоционального состояния пациента.

Диета при дисплазии соединительной ткани

Диета для людей, страдающих дисплазией, отличается от обычных диет. Есть пациентам нужно много, так как коллаген имеет свойство моментально распадаться. В рацион необходимо включать рыбу и все морепродукты (при отсутствии аллергии), мясо, бобовые.

Можно и нужно употреблять наваристые мясные бульоны, овощи и фрукты. Обязательно включать в рацион больного сыры твердых сортов. По рекомендации врача следует использовать активные биологические добавки, относящиеся к классу «Омега».

Прием медикаментов

Прием препаратов осуществляют курсами, в зависимости от состояния больного от 1 до 3 раз в год. Один курс длится приблизительно 6 – 8 недель. Все препараты необходимо принимать под строгим надзором врача, с контролем жизненно важных показателей. Препараты целесообразно менять, с целью подбора оптимальных средств.

Для стимуляции выработки коллагена используют синтетические витамины группы В, Аскорбиновую кислоту, Сульфат меди 1%, Магня цитрат и иные комплексы.

Для катаболизма гликозаминогликанов назначают Хондротинсульфат, Хондроксид, Румалон.

Чтобы стабилизировать минеральный обмен применяют Остеогенон, Альфакальцидол, Упсавит кальция и прочие средства.

Для нормализации в крови уровня аминокислот свободных назначают Глицин, Калия оротат, Глутаминовю кислоту.

Для нормализации биоэнергетического состояния назначают Рибоксин, Милдронат, Лимонтар, Лецитин и т.д.

Хирургическое вмешательство

Показания к хирургическому вмешательству – это пролабирование клапанов, выраженные патологии сосудов. Также операция необходима при явных деформациях грудной клетки или позвоночного столба. Если это представляет угрозу жизни пациента или значительно ухудшает качество его жизни.

Противопоказания

Людям, страдающим данной патологией противопоказаны:

Психологические перегрузки и стрессы.

Тяжелые условия труда. Профессии, связанные с постоянной вибрацией, радиацией и высокими температурами.

Все виды контактного спорта, занятия тяжелой атлетикой и изометрические тренировки.

Если имеется гипермобильность суставов – запрещены висы и любые растяжения позвоночника.

Проживание в местах с жарким климатом.

Стоит отметить, что если подходить к лечению и профилактике генетической аномалии комплексно, то результат обязательно будет положительным. В терапии важно не только физическое и медикаментозное ведение пациента, но и установление с ним психологического контакта. Огромную роль в процессе сдерживания прогрессирования болезни играет именно готовность пациента стремиться пускай не полному, но выздоровлению и улучшению качества собственной жизни.

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Причины соединительнотканной дисплазии

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация соединительнотканной дисплазии

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом. Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, вывих и подвывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика соединительнотканной дисплазии

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение и прогноз соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

krasotaimedicina.ru

Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение

5.1.6 Лекарственная терапия

Наверное, многие читали небольшую повесть Д. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик» или смотрели одноименный фильм. Трагическая история маленького циркового артиста, описанная в произведении, не только отразила веяния тех времен. Писатель, возможно, не осознавая, дал литературное описание болезненного комплекса, исследованного отечественными учеными, в том числе Т.И. Кадуриной.

Далеко не все читатели задумывались о происхождении этих необычных качеств у юного героя и похожих на него людей.

Тем не менее совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.

Откуда берется удивительный талант и одновременно проблема, связанная с развитием и формированием ребенка. К сожалению, не все так однозначно и просто.

Что же такое дисплазия?

Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.

Большую роль в изучении дисплазии соединительной ткани в постсоветском пространстве сыграла Тамара Кадурина, автор монументального и фактически единственного руководства проблеме ее неполноценности.

В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.

Что представляют собой соединительнотканные структуры?

Нужно упомянуть, что соединительная ткань – наиболее представленная гистологическая структура нашего организма. Ее многообразные элементы составляют основу хрящевой, костной ткани, клетки и волокна выступают в качестве каркаса в мышцах, сосудах и нервной системе.

Даже кровь, лимфа, подкожный жир, радужка и склера – это все соединительная ткань, берущая начало из эмбриональной основы, называемой мезенхимой.

Несложно предположить, что нарушение формирования клеток – родоначальников всех этих, казалось бы, разных структур в период внутриутробного развития, будет иметь впоследствии клинические проявления со стороны всех систем и органов.

Появление же конкретных изменений может происходить в разные периоды жизни человеческого организма.

Классификация

Сложности диагностики заключаются в разнообразии клинических проявлений, которые зачастую фиксируются узкими специалистами в виде отдельных диагнозов. Само понятие ДСТ заболеванием как таковым не является и в МКБ. Скорее это группа состояний, вызванная нарушением внутриутробного формирования тканевых элементов.

До настоящего времени имели место неоднократные попытки обобщить патологию суставов, сопровождающуюся множественными клиническими признаками со стороны других систем.

Попытку представить дисплазию соединительной ткани, как ряд врожденных болезней, имеющих сходные черты и ряд общих признаков, предприняла Т.И. Кадурина в 2000 г.

Классификация Кадуриной разделяет синдром дисплазии соединительной ткани на фенотипы (то есть по внешним признакам). Сюда включены:

MASS-фенотип (от англ. – митральный клапан, аорта, скелет, кожа);
марфаноидный;

Создание Кадуриной этого разделения продиктовано большим числом состояний, не укладывающихся в диагнозы, соответствующие МКБ 10.

Синдромные дисплазии соединительной ткани

Сюда, по полному праву, можно отнести классические синдромы Марфана и Элерса – Данло, имеющие свое место в МКБ.

Синдром Марфана

Наиболее часто встречающимся и широко известным из этой группы является синдром Марфана. Это не только проблема ортопедов. Особенности клиники часто заставляют родителей ребенка обращаться в кардиологию. Именно ему соответствует описанная гуттаперчивость. Кроме всего прочего, для него свойственны:

Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

Наиболее пхарактерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

Синдром Эйлерса – Данло

Это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов. Диагностическими признаками могут быть:

наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
боли в подвижных суставах;
частые вывихи и подвывихи.

Так как это целая группа болезней, которые могут наследоваться, то помимо объективных данных, врачу нужно уточнять семейную историю, чтобы выяснить не было ли в родословной похожих случаев. В зависимости от преобладающих и сопутствующих признаков выделяют классический тип:

гипермобильный тип;
сосудистый тип;
кифосколиотический тип и ряд других.

Соответственно, кроме поражения суставно-двигательного аппарата будут явления сосудистой слабости в виде разрывов аневризм, кровоподтеков, прогрессирующего сколиоза, образования пупочных грыж.

Соединительнотканная дисплазия сердца

Основное объективное клиническое проявление для диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани сердца – это пролабирование (выпячивание) митрального клапана в полость желудочка, сопровождаемое при аускультации особым систолическим шумом. Также в трети случаев пролапс сопровождается:

признаками суставной гипермобильности;
кожными проявлениями в виде ранимости и растяжимости на спине и ягодицах;
со стороны глаз обычно присутствуют в виде астигматизма и миопии.

Диагноз подтверждается традиционной эхокардиоскопией и анализом совокупности внесердечных симптомов. Такие дети проходят лечение в кардиологии.

Другие дисплазии соединительной ткани

Стоит отдельно остановиться на таком обширном понятии, как синдром недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)

Здесь вырисовывается общая совокупность клинических проявлений, не укладывающаяся ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

Тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях, необходимы для точной постановки диагноза.

Несмотря на все многообразие этих признаков, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы. Всего описано более 10 признаков, некоторые из них считаются главными:

Дисплазия соединительной ткани | tvoylechebnik.ru

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это системное заболевание, при котором происходит неправильное развитие соединительной ткани в организме, которое ведет к различным нарушениям в организме. Соединительная ткань находится в сухожилиях, хрящах, связках, мышцах, коже и сосудах. Нарушение ее развития начинается во время эмбрионального развития, т.е. до рождения, однако симптомы заболевания проявляются у детей и подростков, а не в младенчестве. С возрастом симптомы становятся все более выраженными. Причиной ДСТ являются мутации в генах, ответственных за производство коллагена или других белков. В редких случаях причиной дисплазии может стать тяжелое течение беременности и заболевания беременной женщины.

Поскольку соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого тела, то и симптомы могут быть разнообразными и многочисленными. Кроме того, симптомы заболевания имеют разную степень тяжести и индивидуальны у каждого больного. Возможные нарушения в организме:

Чрезмерная гибкость суставов, частые вывихи, плоскостопие иди косолапость. Сколиозы, гиперкифозы или гиперлордозы, неправильная форма грудной клетки, остеохондроз, грыжа межпозвоночных дисков, спондилолистез, остеоартроз.
Проблемы с сердцем и сосудами. Легочное сердце, различные виды аритмий, пролапсы клапанов сердца, сниженное давление, аневризмы сосудов, варикозное расширение вен, появление сосудистых звездочек, геморрой.
Неврологические нарушения, такие как панические атаки, быстрая утомляемость, астения, низкая работоспособность, депрессии, нервная анорексия, ипохондрия.
Нарушения зрения: астигматизм, близорукость, нистагм, косоглазие, отслоение сетчатки, вывих хрусталика, ангиопатия сетчатки.
Поражения других органов и систем организма: проблемы с легкими и бронхами, (бронхиты, пневмонии), спонтанный пневмоторакс, чрезмерная подвижность почек (нефроптоз) и других внутренних органов, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы.

Также возможен неправильный прикус, асимметричные черты лица, тонкая и легко растяжимая кожа, низкая масса тела, удлиненные конечности.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Для диагностики дисплазии важно сочетание нескольких из вышеуказанных симптомов. Кроме этого может быть проведено ЭКГ, дуплексное сканирование сосудов, измерение давления. Если у родственников были похожие заболевания (например, проблемы с сосудами или сердцем, гипермобильность суставов, проблемы со зрением), это также говорит в пользу диагноза «ДСТ».

Лечение ДСТ является комплексным и состоит не только в медикаментозной терапии, но и в соблюдении диеты и проведении физиотерапевтических процедурах. Немедикаментозная терапия также включает в себя психотерапию, ЛФК и правильный режим дня.

Медикаментозная терапия включает в себя прием препаратов, стимулирующих образование коллагена, стабилизирующих минеральный обмен и корректирующих синтез гликозаминогликанов. Для стимуляции образования коллагена назначают витамины (витамин В1, В2, В6, С, Р, Е) и такие вещества как окись цинка, сульфат цинка, сульфат меди, цитрат магния, кальцитринин, хлорид карнитина, солкосерил. Стабилизировать обмен минералов позволяют альфакальцидол, остеогенон, эргокальциферол, оксидевит. Для синтеза гликозаминогликанов назначают хондрокид, румалон, структум, хондроитинсульфат.

Также требуется скорректировать уровень аминокислот в крови, для этого применяются такие препараты как глицин, метионин, глутаминовая кислота, ретаболил.

Медикаментозную терапию проводят курсами по 2 месяца несколько раз в год (1-3 раза) с перерывами в 2-3 месяца. Лечение следует осуществлять под контролем врача, поскольку в зависимости от состояния может быть проведена корректировка назначаемых препаратов. При проблемах с сердцем необходимо ежегодно делать ЭКГ и ЭХОКГ.

Между курсами медикаментозного лечения рекомендуется проводить физиотерапевтическое лечение. Важным пунктом лечения дисплазии является регулярная лечебная физкультура. Комплекс упражнений должен подобрать врач ЛФК. Также полезна умеренная физическая нагрузка (ходьба, лыжи, плавание, бадминтон), но не в коем случае не профессиональный спорт и не профессиональные танцы. Они могут лишь усугубить состояние, поскольку дают чрезмерную нагрузку. Также запрещены силовые нагрузки – штанга, бокс, подъем тяжестей более 3 кг, длительные походы. Избегайте травм и инфекционных заболеваний, поскольку при дисплазии они могут протекать в более тяжелой форме. При плоскостопии нужно сходить к ортопеду и подобрать специальные стельки. Если гипермобильность суставов сопровождается *болями в суставах, то следует носить ортезы (бандажи, наколенники, налокотники).

Другими рекомендуемыми процедурами являются курсы массажа шейно-воротниковой области по 15-20 сеансов, УФО, бальнеотерапия, хвойные ванны. Не лишним будет посещение психотерапевта, из-за особенностей эмоционального состояния больных с ДСТ. Важно соблюдать правильный режим дня, спать не менее 8 часов, по утрам принимать душ и делать гимнастику.

Диета при дисплазии включает в себя употребление продуктов, содержащих большое количество белков (рыба, мясо, морепродукты, орехи, фасоль, соя) и магния. Полезны заливные блюда и холодцы, бульоны, твердые сыры. Можно употреблять специальные биодобавки, аминокислотные комплексы. Магний необходим для нормального строения соединительной ткани. Рекомендовано обследование у гастроэнтеролога.тр стрболее выраженнымицев, а становятся очевидны у детей и подростковвмоторакса. имическими вещес

Больным с дисплазией следует выбрать работу, на которой отсутствуют эмоциональные стрессы и физические перегрузки, взаимодействие с химическими веществами. При случаях спонтанного пневмоторакса запрещено летать на самолете, нырять и пользоваться метро, поскольку это может вызвать повторные случаи пневмоторакса. Не рекомендуется нахождение в жарком климате.

Возможно, будет полезно почитать: