Лечение инфантильных спазмов. Основные эпилептические синдромы у детей: неонатальные судороги, инфантильные спазмы, фебрильные судороги, синдром Леннокса-Гасто

Когда ребёнок начинает трястись в судорогах, большинство родителей испытывают настоящий шок. Они не знают, куда бежать, и теряют драгоценное время. При синдроме Веста важна каждая неделя: чем раньше будет проведена диагностика и начато лечение, тем больше у ребёнка шансов на полное восстановление и счастливое будущее.

Что такое синдром Веста

Синдром Веста представляет собой тяжёлую форму эпилепсии, развившуюся у маленьких детей вследствие поражений головного мозга и некоторых других тяжёлых заболеваний. Характерными признаками этой патологии считаются отставание в умственном развитии, а также инфантильные спазмы - кивки или быстрые наклоны тела, как правило, во время засыпания или пробуждения. На энцефалограмме при этом регистрируется гипсаритмия - аномальная высокоамплитудная активность головного мозга.

Синдромом Веста страдают от 1 до 4 человек из каждых 10 тыс. малышей. На долю этого заболевания приходится до 9% всех эпилептических припадков у детей и 25% случаев младенческой эпилепсии. Заболеваемость выше среди мальчиков: коварный синдром поражает около 60% юных представителей сильного пола.

Своё название болезнь получила в честь британского врача Веста, описавшего симптомы патологии в 1841 году на основании наблюдений за собственным сыном. Позже у заболевания появилось множество синонимов: синдром Уэста, поклонные судороги, спазм (тик) Салаама, гипсаритмия Гиббса, миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией, судорожная эпилепсия с гипсаритмией, синдром судорог в положении флексии. Изначально синдром был причислен к разновидностям генерализированной эпилепсии, однако позже врачи перенесли его в разряд эпилептических энцефалопатий, при которых приступы провоцируются невоспалительными заболеваниями мозга.

Как правило, новорождённые, которым впоследствии ставится подобный диагноз, рождаются внешне здоровыми или с незначительными отклонениями. Дебют болезни приходится на 3–7 месяцы жизни: в этот период патология диагностируется у 77% пациентов. У детей старше 1 года синдром имеет место лишь в 10% случаев.

Среди заболевших синдромом Веста высок процент смертности, а у выживших малышей к 3-летнему возрасту судороги переходят в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто. При адекватном лечении можно добиться полной ремиссии, однако задержка умственного развития обычно наблюдается у пациентов на протяжении длительного времени.

Формы болезни

Различают 2 основные формы синдрома Веста.

Симптоматическая - характеризуется наличием явной причины патологического состояния: повреждения мозга, генетические факторы. При этой форме у детей наблюдается изначальная задержка психомоторного развития, пациента мучают сразу несколько видов припадков, а в его головном мозге отмечаются структурные изменения.
Симптоматический синдром Веста считается самым тяжёлым типом заболевания, а прогноз лечения и жизни часто неутешителен.
Криптогенная (идиопатическая) – отличается от симптоматической формы отсутствием видимой причины судорог и диагностируется примерно у 12% больных. Для этого вида характерен лишь 1 тип судорог, структурные изменения мозга не визуализируются, а задержка развития наступает только после дебюта болезни, когда её проявления становятся очевидны. Криптогенная разновидность имеет относительно благоприятный прогноз для жизни и полного излечения, протекая в более лёгкой форме.

При синдроме Веста судорогами охватываются практически все мышцы, включая шею, голову и конечности. Сокращения обычно бывают симметричными для левой и правой сторон тела, длятся до 10 секунд и могут повторяться много раз в течение дня.

Иногда спазмы затрагивают лишь одну группу мышц. В зависимости от локализации их поражения различают следующие разновидности судорог при синдроме Веста:

затылочные - разгибательные конвульсии шеи с запрокидыванием головы;
кивательные (сгибательные) – сокращения мышц-сгибателей, расположенных на руках и шее: кивки головой, соединение рук перед грудью и т. д.;
распространённые (разгибательные) – судороги, охватывающие всё тело: руки и ноги при этом раскидываются в стороны, напоминая проявления рефлекса Моро.

Если судороги повторяются слишком часто, ребёнок может засыпать сразу же после их прекращения. Длительные конвульсии сильно влияют на развитие: малыш начинает всё сильнее отставать от сверстников в двигательном, умственном и психическом планах.

Причины возникновения

Характерные для синдрома Веста инфантильные спазмы возникают из-за неправильного взаимодействия ствола мозга и его коры. Незрелость центральной нервной системы провоцирует нарушения связей между мозгом и надпочечниками, в результате чего гипоталамус синтезирует слишком большое количество кортиколиберина. Избыток этого гормона и вызывает мышечные сокращения, типичные для синдрома Веста.

В 85–88% случаев врачам удаётся установить причину этого заболевания. Спровоцировать синдром могут следующие факторы:

гипоксия во время родов или внутриутробного периода;
врождённые пороки развития головного мозга;
родовые травмы;
внутриутробные инфекции;
генетические и хромосомные аномалии;
асфиксия;
внутричерепные кровоизлияния;
постнатальная ишемия;
энцефалопатия;
менингит;
туберозный склероз;
нейрофиброматоз;
синдром недержания пигмента;
фенилкетонурия;
нарушения обмена веществ;
опухоли;
наследственная предрасположенность.

Часто толчком к началу болезни служит приём ноотропов или проведение вакцинации, однако эти факторы выступают катализатором, а не самостоятельной причиной. Если организм ребёнка функционирует неправильно, синдром Веста рано или поздно проявит себя, спусковым же механизмом может послужить всё что угодно: от прививки до стрессовой ситуации.

Симптомы и признаки

Первым признаком синдрома Веста может оказаться громкий безутешный плач ребёнка. Участковые врачи при этом списывают всё на кишечные колики. Верный диагноз ставится лишь тогда, когда появляются другие настораживающие симптомы:

отсутствие или замедление темпов психомоторного развития: ребёнок не переворачивается и не садится, не тянется к игрушкам, у него пропадает хватательный рефлекс;
проблемы со зрением: малыш не смотрит в глаза, не фиксирует взгляд на предметах. Часто родителям кажется, будто он вообще ничего не видит;
вялость мышц (гипотония);
плаксивость и раздражительность;
появление спазмов.

Судороги являются типичным проявлением синдрома Веста. Различают следующие виды конвульсий:

миоклонические - мелкие симметричные подёргивания мышц туловища, конечностей и лица, происходящие кратковременными сериями;
тонические - продолжительные сокращения отдельных групп мышц: кивки головой, пожимания плечами, сведение и разведение конечностей, складывание тела пополам.

Как правило, проявления синдрома Веста начинаются с миоклонических судорог, а со временем они трансформируются в тонические приступы. Чаще всего припадки отмечаются во время засыпания и пробуждения, но провоцирующими факторами могут стать громкие звуки, испуг, а также световая и тактильная стимуляция.

Судороги характеризуются некой серийностью, следуя друг за другом с интервалом, не превышающим 1 минуты. Иногда спазмы проявляются в виде внезапных остановок или падений ребёнка, нарушений дыхания, нистагма или подёргивания глазных яблок. Перед приступом малыш может пугаться и кричать, а после него - становиться вялым и сонным.

На электроэнцефалограмме (ЭЭГ) при этом наблюдается гипсаритмия - отсутствие нормального ритма электрической активности мозга. В отдельных случаях может развиться мозжечковый синдром, который характеризуется следующими нарушениями:

дрожание пальцев рук;
дряблость мышц;
головокружения;
неспособность выполнять быстрые и сложные движения;
симптом отсутствия «обратного толчка».

Симптом отсутствия «обратного толчка»: больной с силой сгибает руку в локтевом суставе. Исследующий пытается разгибать её, чему больной оказывает сопротивление, удерживая руку в согнутом положении. Затем исследующий внезапно прекращает разгибание, а рука больного с силой ударяется в грудь.

Последовательность появления симптомов синдрома Веста зависит от его формы. Так, при идиопатической разновидности задержка психомоторного развития наблюдается после судорожного дебюта, а симптоматический тип заболевания характеризуется изначальной задержкой развития, тогда как инфантильные спазмы и изменения на ЭЭГ регистрируются позже.

В зависимости от клинических проявлений и результатов электроэнцефалограммы больных делят на 3 группы риска.

К первой группе относят детей, у которых диагностирована гипсаритмия, но не имеется видимых симптомов заболевания. Такие малыши должны проходить ежегодное обследование и в лечении не нуждаются.
Ко второй группе риска принадлежат дети, имеющие основные признаки синдрома Веста и характерные изменения на ЭЭГ. Им назначается специальное лечение, а раз в полгода они проходят детальное обследование.
К третьей группе риска относятся пациенты с яркой симптоматикой, для которых отсутствие лечения равносильно гибели.

Своевременная диагностика и адекватное лечение дают малышам с синдромом Веста шанс на улучшение качества жизни, а иногда и на полное восстановление здоровья.

Инфантильные спазмы у ребёнка - видео

Диагностика

При первых же тревожных симптомах необходимо показать ребёнка неврологу, который может назначить дополнительные консультации у генетика, эпилептолога, иммунолога, эндокринолога, а также нейрохирурга. После осмотра малыша врач отправляет маленького пациента на дополнительные обследования:

ЭЭГ - для выявления дезорганизованной активности мозга во время сна и бодрствования;
КТ головного мозга - для определения изменений в церебральных структурах;
МРТ головного мозга - для точной диагностики структурных нарушений и определения причины синдрома Веста;
ПЭТ головного мозга - для определения очагов гипометаболизма в тканях мозга;
церебральная ангиография - для выявления сосудистых мозговых патологий;
краниоскопия - для исследования дефектов строения черепа.

Проведение этих исследований позволяет отличить синдром Веста от заболеваний со схожими симптомами:

младенческого миоклонуса;
младенческой миоклонической эпилепсии;
доброкачественной роландической эпилепсии;
синдрома Сандифера;
разнообразных тиков.

Проявления синдрома Веста часто похожи на тик, однако при этом заболевании мышечные спазмы провоцируются эмоциональными всплесками, а на ЭЭГ не наблюдается никаких нарушений.

Иногда после проведения электроэнцефалограммы выясняется, что спазмы на самом деле являлись коликами или респираторными приступами. В любом случае поставить диагноз врач может только после проведения всех необходимых обследований.

Лечение синдрома Веста

При своевременной диагностике и правильном лечении стойкой ремиссии заболевания удаётся добиться более чем в 50% случаев. Однако бывает, что приём медикаментов не влияет на количество и интенсивность приступов и не способствует развитию ребёнка. Успех терапии зависит и от причин болезни, степени поражения мозга и формы синдрома Веста.

Медикаментозная терапия

До 1958 года синдром Веста считался неизлечимым заболеванием, поэтому настоящей революцией в этой сфере стало обнаружение положительного влияния на пациентов адренокортикотропного гормона (препаратов АКТГ) и Преднизолона. Дозы и длительность стероидной терапии подбираются индивидуально, однако в большинстве случаев приступы уменьшаются или исчезают во время применения значительных дозировок АКТГ на протяжении 1–2 месяцев. На ЭЭГ при таком лечении прослеживаются видимые улучшения: гипсаритмия исчезает, появляется нормальный ритм активности головного мозга.

В начале 90-х годов прошлого столетия в медицине произошёл очередной прорыв: было обнаружено положительное влияние на больных вигабатрина (Сабрила). Этот препарат даёт не так много побочных эффектов, как АКТГ, лучше переносится детьми, в результате его приёма у пациентов возникает меньше рецидивов после окончания лечения.

Чаще всего вигабатрин применяется, если причиной синдрома Веста стал туберозный склероз. В других случаях это средство может оказаться не столь эффективным, как стероиды.

Для уменьшения количества и интенсивности судорог могут применяться следующие антиконвульсанты:

вальпроева кислота;
витамин В6, который в больших дозах действует на некоторых пациентов подобно противосудорожным средствам.

Антиконвульсанты, назначаемые при синдроме Веста - галерея

Для улучшения физического и психоэмоционального развития врачи обычно назначают детям препараты, нормализующие метаболизм и кровоснабжение мозга. Ноотропы рекомендуются малышам с особой осторожностью, поскольку стимуляция мозга может спровоцировать усиление судорог даже на фоне приёма противосудорожных средств.

Следует учитывать, что гормональные и стероидные препараты дают сильные побочные реакции. У пациентов могут возникать:

усталость;
депрессия;
неспособность концентрации;
аллергические реакции;
эндокринные нарушения;
заболевания периферической нервной системы;
поражения печени.

Грамотный врач наряду с основными медикаментами обычно назначает препараты, повышающие иммунитет и поддерживающие работу печени. На протяжении всего курса специалист должен постоянно контролировать состояние пациента на основании анализов крови и показаний ЭЭГ. В случае гормональной терапии лечение проводится в условиях стационара.

Если дозы препаратов были подобраны правильно и у пациента наблюдается положительная динамика, лечение нужно продолжать около 1,5–2 лет начиная от момента последнего приступа.

Хирургическое вмешательство

Если инфантильные спазмы оказались устойчивыми к проводимой медикаментозной терапии, а на МРТ чётко виден патологический очаг, нейрохирург может порекомендовать совершить иссечение поражённого участка мозга. Во время операции специалист рассекает спайки оболочек мозга, удаляет опухоли и сосудистые аневризмы, при этом стараясь применять максимально щадящие хирургические методы.

Если судороги проявляются в виде внезапных падений, пациенту может быть показана каллозотомия - операция по рассечению мозолистого тела. После хирургического вмешательства дети обычно проходят нейрореабилитацию в специализированных центрах.

Лечебная физкультура

Регулярные занятия ЛФК детям с синдромом Веста просто необходимы для восстановления физической формы и отработки новых двигательных навыков. Как правило, после прекращения приступов малыши довольно быстро начинают сидеть, ползать, ходить и даже бегать, однако без правильного подбора медикаментов лечебная физкультура не принесёт должного результата.

ЛФК обязательно должна проводиться под руководством опытного реабилитолога и лишь после того, как подобные занятия разрешит лечащий врач. В противном случае можно усугубить интенсивность судорог и ухудшить общее состояние ребёнка.

Параллельно с отработкой двигательных навыков малышу необходимо регулярно заниматься с дефектологом, психологом и логопедом, которые будут развивать речь и мелкую моторику ребёнка.

Нетрадиционные методы

Среди эффективных нетрадиционных методов можно выделить лечение стволовыми клетками. Этот способ очень дорогостоящий и не признан официальной медициной. Он основан на том, что повреждённые участки мозга восстанавливаются благодаря введению в организм пациента донорских стволовых клеток.

На сегодняшний день решаются на эту меру немногие, хотя подобная терапия уже успела хорошо себя зарекомендовать. Лечение стволовыми клетками нельзя назвать панацеей, но некоторым пациентам оно помогает.

Особенности питания

Многие зарубежные врачи добиваются хороших результатов при лечении синдрома Веста с помощью кетогенной диеты. Она основана на увеличении в рационе жиров и сокращении углеводов и белков. При этом обмен веществ изменяется, а организм начинает вырабатывать большое количество кетонов, которые уменьшают частоту и интенсивность судорог.

Кетогенная диета помогает примерно 70% пациентов, причём приступы сокращаются более чем в 2 раза, а у некоторых детей конвульсии исчезают совсем. Как правило, диета назначается малышам от 2 лет и не особенно эффективна при лечении судорог у подростков и взрослых людей.

Продукты, богатые жирами - галерея

Прогноз излечения, процент смертности, продолжительность жизни и профилактика

В очень редких случаях синдром Веста проходит самопроизвольно, без всякого лечения. Чаще приступы уходят под воздействием медикаментов и оперативного вмешательства, порой заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии.

Прогноз лечения напрямую зависит от формы синдрома Веста.

При идиопатической разновидности полностью восстанавливаются от 37 до 44% детей. Остальные пациенты имеют определённые отклонения в физическом и умственном развитии.
При симптоматической форме прогноз гораздо хуже. Отсутствие последствий наблюдается только в 5–12% случаев, а смертность может достигать 25%. Даже при наступлении ремиссии заболевания у детей развивается ЗПР (задержка психического развития), ДЦП, аутизм, умственная отсталость, многие испытывают сложности в обучении, имеют проблемы с памятью, концентрацией и логическим мышлением. Примерно у половины пациентов при этом наблюдаются двигательные расстройства. Столь пессимистичный прогноз обусловлен негативным влиянием на организм основного заболевания. Именно от его течения зависит продолжительность жизни пациента.

Прогноз будет более благоприятным при вовремя начатом лечении. Если медикаменты подобраны правильно с первых недель болезни, шансы на полное выздоровление повышаются в несколько раз. Через 1–2 месяца процент благоприятного исхода уменьшается вдвое.

Если лечение начато через полгода и позже после дебюта судорог, шансы на выздоровление будут минимальны.

Состояние ребёнка может ухудшить бесконтрольный приём ноотропов и проведение вакцинации.

Профилактики синдрома Веста не существует. Важно вовремя диагностировать это заболевание и правильно подобрать лечение - тогда даже при симптоматической форме возможно добиться значительных улучшений и максимально приблизить развитие ребёнка к возрастной норме.

Доктор Комаровский о судорогах у детей - видео

Синдром Веста - заболевание коварное и опасное. Процент детской смертности при нём достаточно высок, поэтому при первых же тревожных симптомах необходимо обращаться к врачам и максимально оперативно проводить диагностику. Правильный подбор препаратов совместно с грамотной реабилитацией при участии психологов, дефектологов, логопедов и специалистов ЛФК увеличивают шансы ребёнка на полное выздоровление.

Первооткрыватель этой болезни нашел ее у своего сына, ее патогенез изучают 170 лет, а для лечения используют гормоны

Синдром Веста - младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.

История

В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.

В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.

В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».

Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) - это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:

Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
Гипсаритмия - межприступные изменения на ЭЭГ.
Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.

СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики - до 60 % от общего числа больных.

Формы

Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.

Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.

Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.

Клиническая картина

Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы- неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными - сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии - до 50 приступов в серии, количество серий в сутках - от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто - регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.

Лечение

Важнейшая задача терапии - полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?

В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.

Сейчас используются и другие гормональные средства - преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат - это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.

Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.

Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший - заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.

Прогноз

Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще - в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме - только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален - качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.

Источники

Холин А. А., Мухин К. Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз // Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей.
М.: Арт-Сервис Лтд (2011): 95–133.
Гапонова О. В., Белоусова Е. Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 3.3 (2011).
Темин П. А. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста //Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. (1997): 287–354.

Судороги у детей первого года жизни.
Судороги – это хаотичные, в основном болезненные, сокращения различных групп мышц.
Причины, которые приводят к появлению судорог у детей достаточно разнообразны. Основными из них являются следующие:
1. Инфекционные заболевания. Менингит, энцефалит, абсцессы мозга приводят к поражению головного мозга и нарушению проведения нервного импульса.
2. Наркомания матери во время беременности. Наркотические вещества нарушают процесс внутриутробного формирования головного мозга, поэтому у детей, рожденных от матерей-наркоманок, может наблюдаться появление судорог.
3. Эндокринные заболевания. Сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, надпочечников может вызвать появление судорог у ребенка в любом возрасте.
4. Отягощенная наследственность. Некоторые генетические заболевания приводят к нарушению развития головного мозга, вследствие чего может наблюдаться развитие судорожного синдрома у ребенка.
5. Опухолевые поражения головного мозга вызывают нарушение проведения нервного импульса по нервным волокнам, из-за чего у детей появляются судороги.
6. Недостаток кальция.
7. Неправильное применение лекарственных препаратов. Некоторые препараты, такие, например, как мочегонные, вызывают снижение содержания кальция в крови, что вызывает развитие судорог. Так же появление судорог наблюдается при передозировке витамином Д3 и развитии такого состояния, как спазмофилия.
8. Судорога может появиться при переохлаждении (например, сведет судорогой конечность в холодной воде). Но если это повторяется часто, требуется обратиться к врачу.
За судороги можно принять приступ эпилепсии, поэтому при диагностике необходимо иметь в виду и это заболевание.

У детей старше 1 месяца чаще встречаются следующие разновидности судорог:
1. Первично-генерализованные (тоникоклонические, по типу grand mal). Для них характерна тоническая фаза продолжительностью менее 1 минуты, с закатыванием глаз вверх. При этом снижается газообмен (вследствие тонического сокращения дыхательной мускулатуры), что сопровождается цианозом. Клоническая фаза судорог следует за тонической, выражаясь в клоническом подергивании конечностей (обычно 1-5 минут); газообмен при этом улучшается. Могут отмечаться: гиперсаливация, тахикардия, метаболический/дыхательный ацидоз. Постиктальное состояние чаще продолжается менее 1 часа.
2. Фокальные моторные судороги (парциальные, с простой симптоматикой). Для них характерно возникновение в одной из верхних конечностей или в области лица. Такие судороги приводят к отклонению головы и отведению глаз в сторону полушария, противоположного локализации судорожного очага. Фокальные судороги могут начаться на ограниченном участке, без потери сознания или, наоборот, генерализоваться и напоминать вторично генерализованные тоникоклонические судороги. Указаниями на очаг служат паралич Тодда или отведение головы и глаз в сторону пораженного полушария. Они появляются после приступа указанных судорог.
3. Височные или психомоторные судороги (парциальные, с комплексной симптоматикой). Примерно в 50% случаев им предшествует аура. Могут имитировать другие виды судорог, быть фокальными, моторными, по типу grand mal или с застыванием взора. Иногда выглядят более сложными: со стереотипичными автоматизмами (бег - у начавших ходить, смех, облизывание губ, необычные движения рук, лицевой мускулатуры и т.д.).
4. Первично-генерализованные абсансные приступы (по типу petit mal). Редко развиваются на первом году жизни (более типичны для детей старше 3 лет).
5. Инфантильные спазмы (с гипсаритмией - по данным ЭЭГ). Чаще появляются на 1-м году жизни, характеризуются выраженными миоклоническими (салаамовыми) спазмами. Инфантильные спазмы (синдром Веста) могут развиться вследствие наличия различной неврологической патологии или без каких-либо очевидных предшествующих нарушений. При инфантильных спазмах психомоторное развитие замедляется, в дальнейшем высока вероятность выраженного отставания в развитии.
6. Смешанные генерализованные судороги (малые моторные или атипичный petit mal). Эта группа судорожных нарушений типична для синдрома Леннокса - Гасто, который характеризуется частыми, плохо поддающимися контролю судорогами, включая атонические, миоклонические, тонические и клонические, которым сопутствует ЭЭГ-паттерн с атипичными спайками (от англ. Spike - пик) и волнами (менее трех спайк-волн в 1 с), мультифокальными спайками и полиспайками. Возраст пациентов чаще превышает 18 месяцев, но данный синдром может развиться и на 1-м году жизни вслед за инфантильными спазмами (трансформация из синдрома Веста). У детей часто имеется выраженное отставание в развитии.
7. Фебрильные судороги (ФС). Отмечаются у детей, начиная с 3-месячного возраста, при повышении температуры тела (>38,0 о С). Как правило, бывают первично-генерализованными тоникоклоническими, хотя могут быть тоническими, атоническими или клоническими.
Фебрильные судороги считаются простыми, если отмечались однократно, длились не более 15 минут и при них отсутствовала очаговая симптоматика. Сложные фебрильные судороги характеризуются неоднократным возникновением, продолжительностью и наличием выраженной очаговости. Всем пациентам в возрасте до 12 месяцев необходимо проведение люмбальной пункции и метаболического скринирования с целью уточнения причин судорог.
Факторы риска по развитию эпилепсии при ФС включают:
- указания на наличие неврологических расстройств или нарушений психомоторного
развития;
- наличие в семейном анамнезе афебрильных судорог;
- сложный характер фебрильных судорог.
При отсутствии или наличии лишь одного фактора риска вероятность развития афебрильных судорог составляет всего 2%. При наличии двух и более факторов риска вероятность эпилепсии возрастает до 6-10%.

Лечение.

Лечение судорожного синдрома у детей необходимо начинать с оказания первой доврачебной помощи. Общие принципы этой помощи приводятся ниже.

Первая помощь ребенку с судорогой/судорогами
При появлении судорог ребенка необходимо уложить на ровную поверхность, постараться оградить его от посторонних предметов, так как, совершая хаотичные движения руками и ногами, ребенок может нанести себе увечья. Необходимо открыть окно. Ребенку необходимо обеспечить доступ кислорода, поэтому нельзя «кучковаться» и «нависать» над ребенком, затрудняя доступ свежего воздуха. Если у ребенка тугой воротничок на рубашке, верхние пуговицы необходимо расстегнуть. Ни в коем случае нельзя пытаться вставить в рот ребенку посторонние предметы, особенно острые, так как это может привести к серьезной травме. Затем необходимо принять меры для рефлекторного восстановления дыхания, а именно похлопать ребенка по щекам, обрызгать лицо холодной водой, дать подышать нашатыря с расстояния 10-15 см. После проведения этих мероприятий необходимо срочно обратиться к врачу, который сможет дифференцировать судорожный синдром и выработать конкретные рекомендации для его лечения исходя из вида судорог и причин их возникновения.
Важная роль в установлении причин возникновения судорог принадлежит обследованию ребенка.
Диагностика судорожного синдрома включает:
Общий анализ крови, общий анализ мочи, для детей до 3 лет анализ мочи по-Сулковичу для исключения спазмофилии.
Определения электролитного состава крови. Особое внимание уделяется снижению содержания кальция и магния в крови.
Определение глюкозы крови.
Определение газового состава крови. Обращают внимание на содержание кислорода и углекислого газа.
Проведение люмбальной пункции с исследованием ликвора с определением содержания сахара, белка, электролитов, клеточного состава для исключения инфекционного поражения головного мозга.
Ультразвуковое исследование головного мозга для детей с незакрытым большим родничком, томография головного мозга для старших детей.
Электроэнцефалография для определения работы головного мозга и обнаружения сосудистых нарушений.
Только на основании этих исследований удается верифицировать диагноз.

Лекарственная терапия частных случаев судорожного синдрома основывается на следующих принципах:
Первичные генерализованные судороги (grand mal) . Обычно используют фенобарбитал, фенитоин (эпдантоин, эпанутин), карбамазепин. В качестве альтернативы в ряде случаев могут быть применены вальпроаты (депалепт, депакин) или ацетазоламид.
Парциальные простые судороги (фокальные).
Применяются фенобарбитал, фенитоин (эпдантоин, эпанутин), карбамазепин, примидон. В качестве прочих терапевтических средств при необходимости могут использоваться (препараты вальпроевой кислоты (депакин, депалепт), вигабатрин (сабрил, сабрилекс, сабрилан), кеппра и т.д.)
Парциальные сложные судороги (височная эпилепсия) . Предусматривается первоочередное назначение препаратов карбамазепина, фенитоина и примидона. Альтернативой им служат препараты фенобарбитала, вальпроаты и ацетазоламид (а также метсуксимид, этосуксемид, петинимид, заронтин).
Первично-генерализованные судороги (petit mal, абсансы) . Основные антиэпилептические препараты АЭП в описываемой клинической ситуации - этосуксимид, вальпроаты, метсуксимид. Другие средства: ацетазоламид, клоназепам, клобазам, фенобарбитал.
Инфантильные спазмы . Наиболее эффективными препаратами для лечения инфантильных спазмовявляются: cинтетический аналог АКТГ- синактен депо, вигабатрин (сабрил, сабрилекс, сабрилан), вальпроаты (депалепт, депакин), кеппры, этосуксемид (заронтин, петнидан, петинимид), клобазам (фризиум). Другие виды терапии включают использование фенитоина (эпдантоин, эпанутин), талокса, фенобарбитала, ацетазоламида. При наличии возможности может быть применена кетогенная диета (КД).
Фебрильные судороги. Целесообразность назначения детям антиконвульсантов при ФС на протяжении многих лет продолжает оставаться чрезвычайно дискутабельной. Тем не менее при принятии решения в пользу проведения превентивной терапии с использованием АЭП, наиболее часто применяются препараты фенобарбитала, реже - вальпроаты.
Смешанные генерализованные судороги.
Основные АЭП: фенобарбитал, вальпроаты, клоназепам, клобазам (фризиум). В качестве альтернативных могут применяться ацетазоламид, диазепам, этосуксимид, фенитоин, метсуксимид, карбамазепин, а также транксен и др.
Дозирование основных антиконвульсантов (на 1-м году жизни)
- диазепам - 0,1-0,3 мг/кг до максимальной дозы 5 мг внутривенно медленно;
- фенитоин - 5 мг/кг/день (2-кратно, per os);
- фенобарбитал - 3-5 мг/кг/день (2-3-кратно, per os);
- примидон - 5-25 мг/кг/день (1-2-кратно);
- карбамазепин - 15-30 мг/кг/день (2-3-кратно, per os);
- этосуксимид - 20-30 мг/кг/день (2-кратно);
- метсуксимид - начальная доза 5-10 мг/кг, поддерживающая - 20 мг/кг (2-кратно, per os);
- вальпроаты - 25-60 мг/кг/день (2-3-кратно, per os);
- клоназепам - 0,02-0,2 мг/кг/день (2-3-кратно, per os);
- паральдегид - 300 мг (0,3 мл/кг, ректально);
- ацетазоламид (диакарб) - начальная доза 5 мг/кг, поддерживающая - 10-20 мг/кг (per os).

Особенности лечения судорог у детей первого года жизни (включая новорожденных).
Всегда следует учитывать то обстоятельство, что фенитоин (эпдантоин, эпанутин) в неонатальном периоде абсорбируется с малой эффективностью, хотя впоследствии его утилизация постепенно улучшается.
Препараты вальпроевой кислоты при одновременном назначении взаимодействуют с фенитоином и фенобарбиталом, приводя к повышению уровня их содержания в крови. При длительном назначении вальпроатов необходимо контролировать показатели общего анализа крови, а также исследовать уровень ферментов печени (АЛТ, АСТ) изначально (в первые месяцы терапии) с частотой 1 раз в 2 недели, затем ежемесячно (в течение 3 месяцев), а впоследствии - 1 раз в 3-6 месяцев.
Практически все известные на сегодняшний день антиконвульсанты в большей или меньшей мере обладают так называемым рахитогенным действием, приводя к появлению или усугублению проявлений витамин D-дефицитного рахита. В этой связи детям первого года жизни, получающим лечение противосудорожными препаратами, следует обеспечить адекватное поступление витамина D (D2 - эргокальциферол, или D3 - холекальциферол), а также препаратов кальция.

Судороги у детей раннего возраста.
Клинические проявления синдромов Веста и Леннокса - Гасто описаны достаточно широко (см. отдельные статьи на нашем сайте). Как уже указывалось, они могут отмечаться как в первые 12 месяцев жизни, так и позднее, хотя более характерны именно для детей раннего возраста.
Вторично-генерализованные судороги. В их число входят эпилепсии с проявлениями в виде простых и/или сложных парциальных приступов с вторичной генерализацией, а также простые парциальные приступы, переходящие в сложные парциальные с последующей вторичной генерализацией.
Фебрильные cудороги у детей раннего возраста встречаются с не меньшей частотой, чем на 1-м году жизни. Принципы подходов к их диагностике и терапевтической тактике не отличаются от таковых у детей первого года жизни.

Судороги у детей старше 3 лет
Первично-генерализованные абсансные приступы – вид приступов, в основном встречающийся у детей этой возрастной группы. Их выявление и проведение адекватного лечения находится полностью в компетенции детских неврологов и эпилептологов. Педиатрам и представителям других педиатрических специальностей следует не оставлять без внимания выявленные эпизоды кратковременного "отключения" детей (с отсутствием реакции на обращение) или жалобы на своеобразные эпизоды "задумчивости".
Ювенильная миоклонус-эпилепсия - это подтип идиопатической генерализованной болезни с проявлениями приступов по типу импульсивных petit mal. Появление судорог характерно после 8-летнего возраста. Отличительной чертой служит наличие миоклоний, выраженность которых варьирует от минимальной (расцениваемой как "неуклюжесть") до периодических падений. Нарушений сознания при этом не отмечается. Тем не менее, у большинства таких пациентов отмечаются спорадические тонико-клонические судороги, при этом абсансы имеют место примерно у одной трети детей с этим видом эпилепсии.
Катамениальные эпилепсии.
Группа хронических пароксизмальных состояний, связанных с менструальным циклом. Их можно привести в качестве одного из примеров зависимых от возраста судорожных состояний применительно к пациентам женского пола, достигшим периода полового созревания.
Фебрильные судороги могут отмечаться и у детей старше 3 лет (в дошкольном возрасте), хотя в этот период жизни они встречаются со значительно меньшей частотой. Наличие при этой патологии эпизодов афебрильных судорог (без повышения температуры тела) свидетельствует о развитии симптоматической эпилепсии, которую необходимо лечить в соответствии с принципами, сформулированными Международной противоэпилептической лигой (ILAE).

Синдром Леннокса-Гасто. Критерии диагностики. Лечение.

Синдром Леннокса-Гасто- эпилептическая энцефалопатия детского возраста, характеризующаяся полиморфизмом приступов, когнитивными нарушениями, специфическими изменениями электроэнцефалограммы и резистентностью к терапии.

виды приступов : пароксизмы падений , тонические приступы и атипичные абсансы. Сознание может быть сохранено или выключается кратковременно. После падения не наблюдается судорог, и ребенок сразу же встает. Частые приступы падений нередко приводят к травмам. Приступы включают в себя внезапное сгибание шеи и туловища, подъем рук в состоянии полуфлексии или разгибания, разгибание ног, сокращение лицевой мускулатуры, вращательные движения глазных яблок, апноэ, гиперемию лица. Они могут возникать как в дневное время, так и, особенно часто, ночью.

При синдроме Леннокса Гасто тонические, тонико-клонические, атонические, миоклонические приступы и абсансы происходят до сотни раз в сутки . Атонические приступы приводят к многочисленным падениям.

Еще до появления первых приступов дети, как правило, страдают отставанием в психомоторном развитии, которое усугубляется с началом болезни.

Дебют 2-12 лет с 2-мя пиками в 3 и 9 лет

ВНИМАНИЕ!!! еще раз предупреждаю, что без надобности эти видео смотреть не надо! данные видео взяты из открытого источника YOU-TUBE, авторы, размещающие там материал, предупреждены о том, что его будут использовать третьи лица. данный материл я лично размещаю потому что ОЧЕНЬ МНОГИМ РОДИТЕЛЯМ трудно объяснить врачам, что происходит с их ребенком. а также самим родителям тяжело подчас понять, что их ребенок не "играет так", а у него судороги.

педиатры вначале считали, что у ребенка колики

инфантильные спазмы, но без знания вопроса это понять не легко .

тонико-клонический приступ
Большие эпилептические припадки. Внезапное возникновение генерализованного судорожного припадка свидетельствует о вовлечении в патологический процесс коры головного мозга. Тонико-клонические припадки обычно начинаются так: у больного открыты глаза и рот, руки согнуты и отведены, ноги выпрямлены. Перед наступлением тонической фазы припадка обычно возникает сокращение дыхательных мышц, приводящее к вокализации. Затем происходит сжатие челюстей, часто с прикусыванием языка, остановка дыхания с гиперволемией и цианозом, недержание мочии, реже, кала. Тоническая фаза припадка, обычно продолжающаяся 15-30 с, сразу же сменяется клонической фазой, характеризующейся насильственными ритмическими сокращениями мышц всех отделов туловища, включая дыхательную мускулатуру. Возникают отклонения глазных яблок, гримасничанье, остановка дыхания. Клонические подергивания постепенно ослабевают, урежаются, и приступ заканчивается. Продолжается приступ, как правило, 1-2 мин. Затем дыхание нормализуется и больной засыпает. Через несколько минут больной может проснуться, но сонливость, выраженную усталость и спутанность сознания он часто ощущает в течение нескольких часов после приступа. Кроме того, часто возникает головная боль.

фебрильные судороги

абсанс
Абсансы в отличие от больших эпилептических припадков характеризуются меньшей продолжительностью припадка и более выраженным изменением сознания при минимальных двигательных проявлениях. Они обычно возникают внезапно и становятся заметными только при пристальном наблюдении и заметном изменении обычного поведения больного, могут сопровождаться дрожанием век и одиночными судорожными подергиваниями мышц лица. Полное восстановление происходит в течение 5-10 с, и иногда ни сам больной, ни его родственники могут не заметить припадок. Потеря постурального тонуса (атонические или акинетические припадки) не характерна, но когда она все же возникает, требуется дифференциальная диагностика от обморочных состояний. Во всех случаях диагностическое значение имеет ЭЭГ, на которой выявляют изменения по типу пик-волна с частотой 3 пика в 1 с. Для лечения этого состояния, свидетельствующего об особом генерализованном нарушении электрической активности головного мозга, успешно применяют специфические медикаментозные средства.

инфантильные спазмы (Салаамовы судороги )
Инфантильные спазмы проявляются внезапным сокращением мышц шеи, туловища, конечностей, которые, как правило, билатеральны и симметричны. Наиболее типичны флексорные спазмы ("салаамовы приступы") со сгибанием шеи, туловища, рук; сгибанием, приведением и приподниманием ног. Приступы короткие, группируются в серии; чаще возникают сразу после пробуждения пациентов.

Инфантильные спазмы (по подобию начальной стадии рефлекса Моро)

миоклонии
Подростковая миоклоническая эпилепсия начинается в промежуток от начала полового созревания (пубертатный период) до 20 лет. Проявляется молниеносными подергиваниями (миоклониями), как правило, рук при сохранении сознания, иногда сопровождающимися генерализованными тоническими или тонико-клоническими приступами. Эти приступы в большинстве своем возникают в интервале 1-2 часов до или после пробуждения ото сна. На электроэнцефалограмме (ЭЭГ) часто выявляются характерные изменения, может отмечаться повышенная чувствительность к световым мельканиям (фотосенситивность). Эта форма эпилепсии хорошо поддается лечению

тонические приступы

Прогнозировать синдром Веста сложно из-за большого количества факторов, которые могут спровоцировать заболевание и влиять на его развитие. Но существуют обстоятельства, при которых заболевание можно довести до состояния ремиссии и удерживать ее присутствие продолжительное время. К числу таких факторов относят:

начало заболевания не в первые месяцы после рождения, а на последующих этапах;
начало лечения на ранних стадиях обнаружения болезни;
оптимальный выбор медикаментов;
соблюдение родителями ребенка всех врачебных предписаний;
отсутствие фокальных припадков и асимметричных сокращений мышечных групп;
нормальное развитие ребенка перед обнаружением заболевания синдром Веста;
доступность антиэпилептических лекарств в нужном количестве на протяжении всего срока лечения и профилактики инфантильных спазмов в период ремиссии;
идеопатическая или криптогенная этиология заболевания;
полный анамнез заболевания.

Большую роль в прогностических критериях эпилептических спазмов играет наличие или отсутствие сопутствующих заболеваний и побочных эффектов от применения тех или иных препаратов.

Критерии, характеризующие синдром Веста

Синдром Веста принадлежит к эпилептическим синдромам, но выделен в отдельное заболевание по ряду критериев, основным из которых является возрастная зависимость. В подавляющем большинстве случаев заболевание возникает в младенческом возрасте (до года). Отмечаются и более поздние клинические признаки заболевания, в возрасте до пяти лет, и единичные случаи у взрослых.

Среди основных критериев:

Инфантильные спазмы

Инфантильные спазмы, которые представляют собой припадки, непохожие на другие приступы эпилепсии. При инфантильном спазме происходит резкое и мощное сокращение аксиальных мускулов разного характера. Сокращаться мышцы могут, только сгибаясь или разгибаясь, но бывают и смешанные спазмы. Время течения припадка не более одной десятой секунды, при их количестве от 10 до 250 в одном приступе. И таких приступов за сутки может быть до десятка серий в сутки. Как правило, основное количество инфантильных спазмов приходится на момент пробуждения. По классификации они бывают асимметричными и симметричными, с отклонениями головы в одну сторону, или только с отводом глаз. Приступы могут поражать одну сторону тела или обе половины. Иногда его проявление визуально выражается только в закатывании глаз.

Перед началом припадка инфантильные спазмы дают о себе знать в поведении ребенка. Малыш прекращает активно двигаться, гулить, затихает и может не шевелясь смотреть в одну точку. Но такое поведение не является характерным для всех припадков.

Наиболее частое возникновение заболевания приходится на возраст от 3 месяцев до одного года с момента рождения младенца. В шесть месяцев болезнь Веста проявляет пик активности по возникновению начальных приступов. Но наблюдаются эпилептические спазмы и сразу после рождения, и после года, и у взрослых, как уже говорилось выше, поэтому точной возрастной границы у заболевания не существует.

ЭЭГ (электроэнцефалограмма) во время спазма показывает движение общей медленной волны (высокая амплитуда) и ритмов бета-диапазона (низкая амплитуда). Иногда отмечается очаговая (фокальная) активность эпилептического характера. Она является предвестником очередной серии инфантильных спазмов, но может проявляться и во время припадка.

Гипсаритмия между приступами

Заметные изменения на электроэнцефалограмме между двумя припадками. выражаются они в виде типичной гипсаритмии. Для нее характерны высокие амплитуды аритмичной активности медленной волны в сочетании с острыми волнами или спайками в большом количестве, не синхронизируемые в головном мозге между отделами гемисферы, либо между гемисферами.

Замедление психомоторного развития и его последующий регресс

Среди всех детских эпилепсий синдром Веста составляет около 3%, а среди эпилепсий, возникающих до одного года эта цифра значительно выше. Четвертая часть всех эпилептических заболеваний в младенчестве приходится на инфантильные спазмы. В мире на каждую тысячу младенцев от двух до пяти человек приобретают это заболевание. Для всех случаев характерен регресс психомоторного развития, ребенок утрачивает уже приобретенные навыки, теряет подвижность, перестает гулить.

Этиология заболевания

Классификация синдрома Веста по причинам и условиям происхождения эпилептических припадков разделяется на три отдельных группы: симптоматические, идиопатические и криптогенные инфантильные спазмы.

Большая часть исследований проводилась с детьми, у которых этиология заболевания была установлена во время обследования, и с детьми, у которых присутствовали симптомы регресса психомоторики (отставание в развитии, явные признаки поражения головного мозга и другое) в период возникновения инфантильных спазмов.

Основные причины их возникновения разделяют по времени появления симптомов. Прентальные (дородовые, внутриутробные), которые наблюдаются в 50% случаев, перинатальные (во время родовой деятельности), тоже часто встречаемые, но меньше чем первые, и постнатальные (в период первого года жизни младенца) причины.

Прентальные причины возникновения симптоматических инфантильных спазмов включают в себя:

любые внутриутробные инфекции;
врожденные дефекты (метаболистические и прочие);
заболевания, обусловленные наследственностью (генетические и хромосомные);
дефекты в формировании коры головного мозга;
нейрокожный меланоз и другие симптомы или заболевания нейрокожного характера;
синдром Дауна и туберозный склеротический синдром, которые описываются во многих научных трудах как причина возникновения болезни Веста.

Перинатальные причины возникновения эпилептических спазмов:

ишемические повреждения головного мозга вследствие гипоксии;
иные осложнения, случающиеся во время родовой деятельности.

Постнатальные причины возникновения синдрома Веста включают в себя:

различные инфекции ЦНС;
травмы, чаще головы, но и других частей тела тоже;
ишемические инсульты гипоксического характера;
опухоли коры головного мозга и другие.

В начале 21 века ILAE (международная лига врачей по борьбе с различными видами эпилепсии) добавила к основной классификации синдрома Веста криптогенные спазмы, предположительно, имеющие симптоматическую причину, но пока не выясненную. В эту группу попали дети, у которых до возникновения первого приступа не наблюдалось отставание и регресс психомоторики, и не было никаких видимых и выясненных повреждений, к ним добавились дети с невыясненной этиологией инфантильных спазмов.

В этом году специалистами ILAE предложено добавить в список классификации прогностических критериев инфантильных спазмов идиопатическую категорию, стоящую отдельно от криптогенной. В нее будут входить дети, у которых ничего не предвещало возникновения болезни Веста. Нормальные показания МРТ, чистый анамнез, отсутствие кровных родственников с эпилепсией или провоцирующими ее заболеваниями.

Синдром Веста - наиболее катастрофическая форма эпилептических припадков у детей младенческого возраста. Заболевание считается фармакорезистентной формой эпилепсии, практически не чувствительной к общепринятым медикаметнозным методам ее лечения.

Основное лечение направлено на купирование приступов и достижение четкой ремиссии. Пытаются довести лечение до исчезновения гипсаритмии в проявляемых симптомах и уменьшения числа приступов.

Но классическая терапия не приводит к улучшению психомоторики, достигается лишь временное купирование припадков примерно в 65-75% случаев. При положительном исходе купирования приступов малыши продолжают отставать в развитии, церебральный паралич, нарушение речи, аутический синдром, задержка моторики и психики.

Исключение составляют редкие случаи благоприятного исхода. Индивидуальный прогноз по каждому пациенту очень сложно сделать из-за большого количества прогностических критериев, которые оказывают влияние на него.

Прогностические критерии вероятности прекращения инфантильных спазмов

Несмотря на всю тяжесть заболевания и сложность определения этиологии есть достаточное количество благоприятных факторов для достижения продолжительной ремиссии. Как уже упоминалось, к ним относятся, в первую очередь, идиопатические и криптогенные спазмы. В этих случаях отмечается наибольший процент полностью выздоровевших детей без отклонений в психомоторике без риска повторения припадков и возникновения рецидивов. По статистическим данным прогноз на полное выздоровление у таких детей намного больше, чем у больных синдромом Веста с симпоматическим происхождением. В целом это примерно около 20% из всех полностью выздоравливающих детей. Принято объединять при статистическом учете криптогенные и идиопатические этиологии, вследствие того, что резкого различия между ними не существует.

Если будет оказано своевременное лечение с правильным выбором препаратов первой очереди, то примерно в 85% случаев врачам удается не только купировать приступы, но и полностью излечить ребенка. Это в тех случаях криптогенных и идиопатических спазмов, когда до начала приступов не было зарегистрировано психомоторное отклонение и задержка.

При симптоматической этиологии инфантильных спазмов эта цифра составляет до 50%. Наибольший процент прекращения приступов отмечается у недоношенных младенцев с установленным диагнозом лейкомаляция пенвентрикулярная или нейрофиброматоз, а так же у детей с синдромом Дауна.

Благоприятным фактором является и более позднее начало припадков. Если младенцу более 4 месяцев, вероятность получения продолжительной ремиссии увеличивается в несколько раз. Точные статистические данные пока не получены, однако установлена закономерность повышения процента благоприятного исхода с увеличением возраста ребенка в момент дебюта инфантильных спазмов. Обусловлено это тем, что до четырехмесячного возраста болезнь Веста у младенцев случается на фоне синдрома Отахары (это хорошо видно на ЭЭГ). Заболевание не поддается лечению противоэпилептическими препаратами, поэтому достижение ремиссии возможно в незначительных количествах случаев.

Третий по значимости фактор благоприятного исхода заболевания синдром Веста - отсутствие атипичных и фокальных припадков. Атипичные спазмы присущи симптоматическим случаям и наблюдаются примерно у 40% маленьких пациентов с инфантильными спазмами.

Отсутствие гипсаритмии и синхронизации на ЭЭГ тоже является благоприятным фактором.

Наличие гипсаритмии наоборот, считается неблагоприятным фактором, особенно синхронизированной и зонально-акцентурированной, которая может являться показателем перерастания синдрома Веста в синдром Леннокса-Гасто. Это влияет на психическое развитие заболевшего и его интеллект.

Для благоприятного исхода терапии инфантильных спазмов большое значение имеет раннее начало лечения (в течение первого месяца с момента дебюта приступов). В случаях, если лечение начато спустя месяц и позже после установленного диагноза, благоприятный исход отмечается только у 40% пациентов.

основным критерием для получения длительной ремиссии и полного выздоровления является правильный выбор медикаментов. Особенно важно подобрать препараты первой очереди. Инфантильные спазмы не восприимчивы ко многим противоэпилептическим лекарствам. Препараты первой очереди для лечения инфантильных спазмов (синдрома Веста):

Лекарство Сабрил, содержащее в своем составе активное действующее вещество Вигабатрин. В России препарат, к сожалению, до сих пор не зарегистрирован, хотя в противоэпилептических центрах страны давно и успешно применяют препарат в различных исследованиях. Производят Сабрил во Франции на фармацевтической фабрике Санофи и применяют для лечения синдрома Веста в Европейских клиниках.

Аденокортикотропный гормон (АКГТ), выпускается в виде синтетического аналога под названием Синактен депо швейцарской фармацевтической компанией Новартис. Тетракозактид Синактен депо является препаратом пролонгированного действия, что увеличивает эффективность и снижает частоту приема лекарства. Эти два препарата наиболее эффективны и дают положительный эффект лечения инфантильных спазмов, особенно при благоприятных критериях, перечисленных выше.

Реже, чем Тетракозактид и Вигабатрин применяют кортикостероиды, в частности, преднизолон. Среди всех перечисленных медикаментов Вигабатрин является препаратом первого выбора из-за меньшего количества побочных явлений, хотя по эффективности он идентичен АКТГ и окончательный выбор лечения определяет врач.

На основании ряда проводимых исследований в ряде европейских клиник специалисты советуют прием лекарств Вигабатрин и Синактен депо как препараты первой очереди для лечения синдрома Веста в моно или комплексной терапии. Вигабатрин идет отдельным пунктом в лечении припадков, спровоцированных туберозным склерозом как препарат первой линии, поскольку ремиссия при его применении достигается в 75% случаев спазмов.

В случае ишемических поражений мозга препаратом первой очереди рекомендуют назначать аденокортикотропный гормон. Дозу препарата назначает лечащий врач на свое усмотрение, так как нет общерекомендованной дозировки. В частности, Вигабатрин использовали и в суточной дозе 18 мг на кг массы тела пациента, и 200 мг/кг. Причем, дозировка не влияет на время прекращения спазмов. которое варьируется от двух недель до месяца.

По неокончательным данным процент ремиссии при приеме медикамента Вигабатрин достигает 60-67%, а при приеме Синактен депо по разным данным от 52 до 89% всех случаев, включая и симптоматические инфантильные спазмы.

И еще одним критерием для благоприятного исхода заболевания является нормальное физическое и психическое развитие малыша до появления первых спазмов, так называемого дебюта. Отсутствие патологии в психомоторном развитии говорит в пользу идиопатического или криптогенного характера спазмов. Если же в таких случаях имеется симптоматическая этиология синдрома Веста, то повреждения ЦНС минимальны, и шансы на прекращение спазмов достигают 89-98%.

Прогнозы долгосрочности ремиссии и выздоровления при синдроме Веста

Синдром Веста - заболевание, изученное не до конца. Часто состояние ремиссии может прерываться рецидивами. Спазмы повторяются с неменьшей интенсивностью, спровоцированные теми или иными факторами, либо без внешних видимых причин. Даже при вовремя начатом адекватном лечении число рецидивирующих спазмов достигает от 10 до 30% по данным, полученным из разных источников.

Наибольшее количество прерывания ремиссии встречается у пациентов с туберозным склерозом. Общие статистические данные говорят о числе свыше 70%. Наименьшее количество у больных с идиопатическими или криптогенными спазмами.

Влияние на сохранение ремиссии оказывают те же самые причины, что и на первичное лечение заболевания. Важно выполнять все предписания, указываемые лечащим специалистом, вовремя давать выписанные лекарства и не прекращать лечение при видимом облегчении до тех пор, пока врач не порекомендует сделать это.

Большую роль играют сопутствующие болезни, особенно возникающие инфекционные заболевания, которые могут спровоцировать рецидив спазмов. Так же при получении статистических данных учитывалось, что не все родители могут достать необходимые медикаменты, особенно препараты первой линии, которые не зарегистрированы в стране.

Проводимые исследования не могут определить всей полноты картины лечения и статистических показателей ремиссии, выживаемости и полного излечения пациентов. Пока это невозможно из-за небольшого количества больных, включаемых в исследовательские программы. Но за последние годы наметился существенный прогресс в решении этого вопроса, поэтому стоит надеяться на улучшение показателей ремиссии и полного излечения синдрома Веста в ближайшие десятилетия.

Возможно, будет полезно почитать: