Галактоземия у новорожденных. Галактоземия у новорожденных детей Повышенный уровень галактозы

Дата публикации: 2014-10-30

Галактоземия (galactosemia) - достаточно редкая патология наследственного характера, основанная на расстройстве обмена углеводов при преобразовании галактозы в глюкозу. В организме пациента при заболевании мутирует ген, обеспечивающий выработку расщепляющего галактозу фермента. Болезнь характеризуется высоким уровнем углевода галактозы в составе крови у детей.

Патология является наследственной, потому встречается чаще у новорожденных, но у детей постарше она тоже бывает. Наследование имеет аутосомно-рецессивный характер. Часто синдром галактоземии у новорожденных становится причиной заболеваний глаз (хрусталика), нервной системы или печени. Если лечение отсутствует, либо оно недостаточно верно поставлено, синдром у новорожденных, более 70% случаев, заканчивается смертельно.

Причины

В идеале, поступающая с пищей лактоза под влиянием ферментов распадается на галактозу и глюкозу. В дальнейшем галактоза также подвергается распаду на глюкозу. Но при генных мутациях, когда способствующий расщеплению фермент не выделяется, галактоза не может осуществить процесс расщепления. Вследствие этого, у новорожденных и у детей постарше происходит накопление галактозы в тканях и плазме крови, что оборачивается токсическим воздействием на печень, глаза и нервную систему. Часто галактоземию сопровождают инфекции бактериального генеза, что связано с избытком галактозы и угнетением лейкоцитов.

Синдром галактоземии развивается у новорожденных только в случае наследования мутирующего гена от обоих родителей. В этом и заключается аутосомно-рецессивный характер наследования. Если мутирующий ген только один, то человек считается носителем синдрома, при этом у них могут присутствовать симптомы заболевания, но не так ярко, к примеру, как при .

Симптомы

Симптомы галактоземии, судя по фото больных, проявляются довольно-таки ярко. Если синдром протекает в легкой, либо средней форме, то симптомы обуславливаются ранним отказом малыша от груди, плохой переносимостью грудного молока. Заболевание начинается постепенно, а ребенок, на первый взгляд, выглядит абсолютно здоровым. С развитием более серьезной формы, как видно на фото, галактоземия приобретает симптомы желтухи, у новорожденных отмечается ухудшение аппетита, появляется рвота, появляется сильная отечность тканей.

Затем симптомы дополняет жидкий водянистый стул, а если отсутствует лечение, то начинается явное увеличение селезенки и печени. В забрюшинном пространстве появляются признаки скопления жидкости (асцит), а печень приобретает плотную консистенцию. Фото больных галактоземией ясно показывают симптомы желтушности кожных покровов и слизистых поверхностей. Кроме того, признаки пожелтения наблюдаются и на глазных белках. Только потом (в последнюю очередь) начинают желтеть подошвы стоп, внутренние стороны ладоней, носогубный треугольник и подмышки, как на фото.

Затрагивают признаки также зрительную и нервную систему. Например, у больных отмечаются судорожные мышечные сокращения, самопроизвольные движения яблок глаз (или нистагм). У детей наблюдаются симптомы пониженного мышечного тонуса, отмечаются помутнения хрусталика, нервно-психическое, физическое развитие заметно отстает. Симптомы мочеполовой системы связаны с избыточным содержанием в моче сахара и белка, что подтверждают соответствующие анализы.

Синдром галактоземии характеризуется частыми десенными, носовыми, геморроидальными или желудочно-кишечными кровотечениями. Поверхность кожи, помимо желтого оттенка, из-за повреждений сосудистых стенок может покрыться геморрагической сыпью, которая не изменяется при надавливании.

В целом, галактоземия протекает по трем типам: классическому, варианту Дюарте и негритянскому типу. Наибольшую распространенность приобрела галактоземия классического типа, для которой характерно появление первых симптомов уже через пару дней после рождения. Затем симптомы начинают постепенно набирать обороты и дополняться новыми признаками. Самым опасным, среди характерных для синдрома симптомов, считается цирроз печени, который в большинстве случаев (если отсутствует лечение) заканчивается смертью ребенка.

Не все типы течения заболевания сопровождаются яркими проявлениями. Иногда детей беспокоит только непереносимость молока, вздутие и газы, кишечные расстройства. Например, вариант Дюарте отличается бессимптомным течением. Но подобная форма обычно осложняется печеночными патологиями, кровоизлиянием и помутнением хрусталика, бактериальным сепсисом, недостаточностью яичников.

Лечение

Чтобы подтвердить диагноз, больному необходимо сдать некоторые анализы, пройти ультразвуковое исследование брюшных органов, биопсия печени и пр. При наличии недуга анализы мочи показывают избыточное содержание сахара, белка и галактозы. Анализы крови выявляют сопутствующую галактоземии анемию и недостаточность глюкозы в составе крови. Больному также необходимо сдать биохимические анализы крови.

Лечение основывается на изменении режима питания детей. Из рациона обязательно исключаются продукты, в которых содержится галактоза и лактоза. Молочные продукты заменяются специальным питанием для новорожденных, в основе которого лежит соевое молоко, например, нутрамиген, сояваль, безлактозный энлит. Подобного режима питания по врачебным рекомендациям придерживаются до достижения ребенком пятилетнего возраста. Если же галактоземия протекает в тяжелой степени, то диетическое питание приобретает пожизненный характер. Помимо безлактозной диеты, лечение включает вливания плазмы, переливание крови или дробные гемотрансфузии.

Лечение медикаментами носит симптоматический характер и направляется на нормализацию в организме процессов обмена, на устранение дисфункции органов, подвергшихся токсическому воздействию в процессе развития синдрома галактоземии. Для этого пациентам назначаются улучшающие метаболизм препараты. Правильное и своевременное лечение позволяет избежать проблем с нервно-психической, физической и умственной отсталостью.

Галактоземия у детей представляет собой наследственное заболевание, при котором в организме нарушаются процессы углеводного обмена. Эту патологию (встречается 1 раз на 10000 — 50000 новорожденных) можно заподозрить у грудничков, которые наотрез отказываются от материнского молока и искусственных молочных смесей. Из-за участившихся случаев галактоземии всем новорожденным детям проводят обязательный скрининг. Впоследствии назначается дополнительное обследование — аппаратная и лабораторная диагностика.

Галактоземия представляет собой патологию, для которой характерны определенные симптомы:

отказ от грудного молока;
непереносимость молочных смесей;
рвотный рефлекс ();
нарушение процесса дефекации (диарея);
вялость;
интоксикация организма;
обильный отход газов;
на кожном покрове появляются кровоизлияния.

Симптоматика по стадиям заболевания

Все первичные симптомы должны быть приняты к сведению, так как они являются предвестниками опасных осложнений, например, цирроза печени, асцита и т. д.

Причины

Галактоземия развивается из-за врожденной патологии. Плохая наследственность (от каждого из родителей было получено по 2 копии дефектного гена). На фоне недостаточности фермента (GALE, GALT или GALK) в крови у ребенка стремительно повышается концентрация глюкозы. В результате накапливания метаболитов галактозы (промежуточных) токсинами поражаются жизненно важные органы и системы:

органы зрения;
центральная нервная система;
органы желудочно-кишечного тракта и т. д.

В организм ребенка галактоза проникает вместе с пищей, в составе которой присутствует лактоза. У такой категории пациентов она не превращается в глюкозу, из-за чего это вещество начинает скапливаться в крови и мягких тканях. Большое скопление галактозы приводит к отравлению организма токсинами и развитию опасных патологий.

Диагностика

Первичная диагностика проводится новорожденным детям прямо в роддоме. Спустя некоторое время малыши направляются на дообследование, во время которого им придется сдавать различные анализы. При проведении лабораторной диагностики в биологических материалах пациентов определяют уровень галактозы. В обязательном порядке малышам делаются пробы (нагрузочные) с глюкозой и галактозой. Диагностика включает в себя не только сдачу анализов, но и генетическое тестирование, и аппаратную диагностику:

ультразвуковое исследование органов ЖКТ;
биомикроскопию глаз;
биопсию (пункционную) печени и т. д.

Если женщины хотят на самой ранней стадии обнаружить патологию, им может быть проведена пренатальная диагностика.

В норме анализ крови у детей должен иметь следующие показатели:

Специалисты проводят маленьким детям исследования (в эритроцитах) ГА-1-ФУТ и ГА-1-Ф, при помощи которых можно с максимальной точностью диагностировать галактоземию:

Га-1-Ф достигает 400 мг/мл;
Га-1-ФУТ ниже нормы (в 10 раз).

При проведении диагностических мероприятий специалисты должны дифференцировать галактоземию с такими заболеваниями:

сахарный (инсулинозависимый) диабет ();
атрезия (врожденная) желчных протоков;
муковисцидоз.

Лечение

Терапия этой патологии начинается с перевода ребенка на диетическое питание. Из ежедневного рациона малыша родители должны исключить все вредные для него продукты. Те пациенты, у которых выявлена галактоземия, должны быть обеспечены специальными смесями. Постепенно в их рацион будут вводиться другие продукты:

соки (ягодные и фруктовые) – с 4 мес.;
перетертые фрукты – с 4,5 мес.;
перетертые овощи – с 5 мес.;
каши (кукуруза, рис и гречневая крупа) – с 5,5 мес.;
мясные продукты в виде прикорма (говядина, индейка, цыпленок, кролик) – с 6 мес.;
необходимое количество углеводов больные дети могут получать из продуктов, приготовленных на основе фруктозы.

Чтобы улучшить метаболизм, врачи назначают больному ребенку оротат калия, АТФ, «Кокарбоксилазу» и поливитамины. Запрещено в виде терапии принимать настойки на спирту: такой категории пациентов противопоказан алкоголь в любом виде. Нельзя давать детям гомеопатические препараты, так как в них содержится лактоза.

Консервативная терапия

Пациенты, у которых была диагностирована галактоземия, часто находятся на поддерживающей медикаментозной терапии. Специалисты назначают следующие лекарственные препараты:

кальций;
лекарства для сосудов;
гепатопротекторы;
антиоксиданты.

Если у ребенка на фоне заболевания выявлено тяжелое поражение печени, то ему будет назначена заменная или обменная гемотрансфузия. Врачи не включают в лечебный курс препараты гомеопатии и лекарства, имеющие в своем составе спирт.

Как живут с галактоземией

Дети, у которых было выявлено это генетическое заболевание, должны на протяжении всей жизни внимательно следить за своим питанием. Даже незначительное отклонение от диеты может привести к развитию цирроза печени и частичной или полной потере зрения — катаракте.

Если новорожденному малышу в роддоме поставили такой диагноз, из его рациона должно быть сразу исключено грудное молоко. Педиатры рекомендуют для такой категории пациентов смеси, содержащие расщепленную до состояния козеина галактозу: «Энфамил О’лак» либо «Нутрамиген». Прикорм нужно вводить очень осторожно, соблюдая определенный интервал – каждый новый продукт через две недели (до года нельзя давать цитрусовые, а рыбу можно осторожно вводить после 9 месяцев).

После каждого нововведения нужно проходить лабораторное обследование (сдавать кровь). В обязательном порядке такие дети должны получать в нужном количестве витамин группы Д.

Запрещено на протяжении всей жизни употреблять следующие продукты:

сыры;
сметану;
творог;
молоко;
бобы, сою;
хлебобулочные и кондитерские изделия;
маргарины;
колбасы;
выпечку;
яйца;
печень, почки и т. д.

Важно! Больным галактоземией детям можно делать прививки только с 6 месяцев. Каждый квартал родители должны обращаться в медицинское учреждение и проверять у малышей зрение, сдавать кровь на анализ.

Прогноз

Многих родителей пугает прогноз галактоземии, который предусматривает возможность развития опасных для жизни болезней и получения инвалидности. Избежать серьезных осложнений можно в случае своевременного выявления симптомов и лечения, которое нужно начинать с первых дней появления на свет больного младенца. В том случае, когда терапия начата на поздних сроках болезни, врачи применяют рациональную диетотерапию, которая позволит замедлить прогрессирование галактоземии. После перехода в тяжелую стадию заболевание может привести к летальному исходу.

Находясь на пожизненном диспансерном лечении, дети должны быть под постоянным наблюдением у таких специалистов:

педиатров;
генетиков;
неврологов;
окулистов;
диетологов.

Как правило, всем детям, которым был поставлен диагноз «галактоземия», присваивается группа инвалидности.

Профилактика

Чтобы предотвратить или минимизировать появление на свет больных галактоземией, важно своевременно проводить профилактические мероприятия. Перед специалистами ставится задача выявлять семьи с плохой наследственностью, проводить скрининг новорожденных, с самых первых дней переводить их на специальное питание, исключающее молочные продукты. В обязательном порядке врачи должны проводить беседы с беременными женщинами, целью которых является обучение правилам питания.

Заключение

Каждая женщина, особенно рискующая родить ребенка с этой патологией, должна проводить профилактические мероприятия, которые сводятся к ограничению употребления в пищу молочных продуктов. Если после родов была выявлена галактоземия у новорожденных, матерям нужно перевести их на искусственное кормление, в котором будут присутствовать специальные смеси. Если родители затянут с обследованием и лечением малыша, в конечном итоге его может ожидать инвалидность.

Галактоземия у новорожденных встречается редко – с патологией на свет появляется всего один из 60 тыс. младенцев. Болезнь является наследственной, механизм ее развития связан с нарушением процесса расщепления галактозы. Причина у галактоземии одна – генная мутация, которая вызывает отклонение с аутосомно-рецессивным типом наследования. На простом языке это определение означает возможность развития болезни при соблюдении условия наследования малышом дефектных генов родителей (и матери, и отца).

Симптомы и признаки галактоземии

Организм получает галактозу из лактозы, которая поступает в ЖКТ во время кормления. При наличии диагноза галактоземия у детей не происходит трансформации галактозы в глюкозу. Вещество сохраняет первоначальный вид и накапливается в крови и тканях. Опасность состоит в том, что галактоза становится токсином и поражает печень, нервную и зрительную систему. Поэтому родители должны знать, как проявляется заболевание, и своевременно обращаться к доктору – детскому неврологу, офтальмологу и генетику.

Галактоземия протекает в трех стадиях.

Легкая степень имеет следующие симптомы: рвота после молока, отказ малыша от грудного вскармливания, недобор веса и роста, патологии печени, речевые проблемы.
О средней степени галактоземии говорят такие симптомы, как анемия, желтуха, катаракта, рвота, разрастание печени. У ребенка определяется задержка психомоторного развития.
Тяжелая степень патологии дает о себе знать в первые дни жизни, когда младенец начинает питаться материнским молоком или смесью. Заподозрить неладное родителям и врачам помогают такие симптомы, как: крупный вес (более 5 кг), водянистый понос, малый уровень сахара в крови, постоянные срыгивания или рвота после кормления, возбужденное и судорожное состояние, плохая свертываемость крови, которая выражается кровоизлияниями на кожных и слизистых покровах.

К концу 1-го месяца жизни клиническую картину галактоземии дополняют двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и хроническое расстройство питания с последующим истощением. На 3-ем месяце у новорожденного симптомы галактоземии становятся еще более опасными. Специалисты диагностируют асцит, гепатоспленомегалию, цирроз печени и недоразвитость нервной системы.

Ранняя диагностика галактоземии

Для своевременного выявления нарушения специалисты проводят неонатальный скрининг. Его суть состоит в том, что на 3 – 5 сутки жизни у доношенного ребенка берут кровь из пятки и в виде сухого пятна передают на генетическое исследование. Недоношенному малютке анализ выполняют на 7 – 10 дней от даты рождения.

Но лучше галактоземию диагностировать еще в период внутриутробного развития плода. Заболевание выявляют путем анализа амниотических вод или биопсии хориона. В тяжелых случаях генетик может порекомендовать прерывание беременности. Стоит ли избавляться от ребенка, семейной паре предстоит решить самостоятельно.

При подозрении на галактоземию у появившегося на свет малыша в диагностических целях также проводят следующие мероприятия:

Анализ мочи на галактозу.
Биохимическое исследование крови.
Общие клинические анализы мочи и крови.
Анализ крови после насыщения организма галактозой и глюкозой.

Из инструментальных методов показано: УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография, пункционный забор материала печени, глазная биомикроскопия.

Диетическая и медикаментозная терапия

Основой лечения галактоземии является диетический режим. Из детского рациона навсегда устраняется молоко и его продукты. Грудничков на протяжении недели постепенно отлучают от матери, заменяя женское молоко смесями с синтетическими аминокислотами, гидролизатом казеина либо изолятом соевого белка. По рекомендации доктора родители покупают смеси марок Nutritek, Nutricia, Humana, Friesland Foods и пр.

Медикаментозная терапия носит симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов детям назначают витамины, оротат калия, кокарбоксилазу. Для поддержки печени и сердечно-сосудистой системы – гепатопротекторы и сосудистые препараты. Для восполнения дефицита кальция, утраченного вследствие соблюдения безмолочной диеты, больным галактоземией прописывают препараты кальция.

Переливание крови проводят при выявлении тяжелых поражений печени. Изнуренная болезнью, она утрачивает способность воздействовать на качество свертываемости крови. Спиртосодержащими и гомеопатическими средствами новорожденных от галактоземии не лечат.

Галактоземия представляет собой патологию, для которой характерны определенные симптомы:

отказ от грудного молока;
непереносимость молочных смесей;
рвотный рефлекс (что делать при рвоте);
нарушение процесса дефекации (диарея);
вялость;
интоксикация организма;
обильный отход газов;
на кожном покрове появляются кровоизлияния.

Симптоматика по стадиям заболевания

Причины

органы зрения;
центральная нервная система;
органы желудочно-кишечного тракта и т. д.

Диагностика

ультразвуковое исследование органов ЖКТ;
биомикроскопию глаз;
биопсию (пункционную) печени и т. д.

Если женщины хотят на самой ранней стадии обнаружить патологию, им может быть проведена пренатальная диагностика.

В норме анализ крови у детей должен иметь следующие показатели:

Га-1-Ф достигает 400 мг/мл;
Га-1-ФУТ ниже нормы (в 10 раз).

сахарный (инсулинозависимый) диабет (признаки и лечение диабета);
атрезия (врожденная) желчных протоков;
муковисцидоз.

Лечение

соки (ягодные и фруктовые) – с 4 мес.;
перетертые фрукты – с 4,5 мес.;
перетертые овощи – с 5 мес.;
каши (кукуруза, рис и гречневая крупа) – с 5,5 мес.;
мясные продукты в виде прикорма (говядина, индейка, цыпленок, кролик) – с 6 мес.;
необходимое количество углеводов больные дети могут получать из продуктов, приготовленных на основе фруктозы.

Консервативная терапия

кальций;
лекарства для сосудов;
гепатопротекторы;
антиоксиданты.

Как живут с галактоземией

После каждого нововведения нужно проходить лабораторное обследование (сдавать кровь). В обязательном порядке такие дети должны получать в нужном количестве витамин группы Д.

Запрещено на протяжении всей жизни употреблять следующие продукты:

сыры;
сметану;
творог;
молоко;
бобы, сою;
хлебобулочные и кондитерские изделия;
маргарины;
колбасы;
выпечку;
яйца;
печень, почки и т. д.

Прогноз

педиатров;
генетиков;
неврологов;
окулистов;
диетологов.

Как правило, всем детям, которым был поставлен диагноз «галактоземия», присваивается группа инвалидности.

Профилактика

Заключение

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия - это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни - 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться - в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.

Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу - для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат - продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

Разновидности

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.

Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

Классический вариант

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

Вариант Дюарте

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся .

«Негритянский» вариант или форма «Лос-Анджелес»

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Диагностика

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.

Проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Симптомы

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

общая вялость;
гипогликемия;
рвота, понос;
желтушность кожных покровов;
увеличение печени и селезенки;
помутнение хрусталика;
точечные кровоизлияния;
почечная и печеночная недостаточность.

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на , но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.

Лечение

Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

антиоксиданты;
гепатопротекторы;
препараты кальция;
комплексы поливитаминов;
корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло - под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.

При галактоземии рекомендуется диета - это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.

Особенности питания

В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

любую мучную выпечку;
сладости, содержащие сахарозу;
какао, шоколад, орехи;
бобовые, сою в чистом виде;
яйцо, шпинат;
субпродукты и колбасные изделия;
все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Прогнозы

Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

Сложности в обучении.
Неврологические проявления.
Истощение яичников у девочек.

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактика

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

Возможно, будет полезно почитать: